MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un estudio, que está siendo desarrollado por investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido), proporcionará a las parejas sanas que tienen un hijo afectado por un trastorno del desarrollo una evaluación de riesgo personalizada previa a la concepción, lo que permitirá determinar la probabilidad de que un futuro niño también se vea afectado por la misma condición (riesgo de recurrencia).
Según se ha explicado en el estudio, que se presentará en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, tener un hijo con un trastorno en el desarrollo puede hacer que los padres se preocupen por el resultado de futuros embarazos.
En los casos en que la mutación genética que causa el trastorno no está presente en ninguno de los padres, se supone que se trata de un evento único con una probabilidad de recurrencia muy pequeña. Sin embargo, en algunas familias el riesgo de tener otro hijo afectado es incluso de un 50 por ciento.
En este caso, la investigación se está centrando en las familias en las que la mutación causante de la enfermedad se ha identificado en el niño afectado perno no se ha detectado en ninguno de los padres en el análisis de rutina. Estas se denominan mutaciones "de novo" o DNM y se estima que afectan aproximadamente a uno de cada 295 nacimientos vivos (0,34 por ciento de todos los nacimientos). Sin embargo, si la mutación está presente en varias células gonadales (semen u óvulos) de los padres, un proceso denominado "mosaicismo gonadal", el riesgo de que un niño se vea afectado es alto.
Actualmente, la mayoría de los servicios genéticos de diagnóstico utilizan ADN extraído de tejidos somáticos, por ejemplo, sangre o saliva, donde la información genética no se transmite a la siguiente generación. "El análisis de estos tejidos solo dificulta la obtención de estimaciones de riesgo de recurrencia reales para familias individuales. Esta es la situación que nos proponemos remediar", ha señalado la investigadora principal del estudio, la doctora Ummi Abdullah.
Por el momento han sido investigadas 20 familias, que han sido estratificadas en uno de los siete escenarios que explican el origen paterno del DNM y el tiempo de desarrollo en el que es probable que haya ocurrido la mutación. Además, se han estudiado muestras de tejido de la madre, el padre y el niño.
EL RIESGO DE RECURRENCIA ES MUY BAJO
El resultado ha sido que si bien los investigadores han detectado cierto mosaicismo en estos padres, en la mayoría de los casos el DNM ha sido indetectable en sus muestras cuando se ha demostrado que la mutación se ha originado en el padre, lo que confirma que el riesgo de recurrencia es muy bajo. "Teniendo en cuenta nuestra comprensión actual del mosaicismo, deberíamos poder asegurar que para cerca de tres de cada cuatro parejas su riesgo de recurrencia es insignificante", ha explicado la doctora.
Así, los investigadores han señalado que lo que muestra el estudio es un claro beneficio al analizar la muestra de semen de los padres para una estimación de riesgo de recurrencia directa para los DNM de origen paterno comprobado. Además, "también pretendemos mostrar la importancia de analizar varios tejidos somáticos diferentes de diversos orígenes embrionarios para identificar casos de mosaicismo. Esto también debería ayudarnos a establecer si un tejido somático dado puede ser un buen sustituto para las células gonadales", ha continuado explicando.
De este modo, los investigadores han invitado a participar en el estudio a todos aquellos padres que están sanos pero que han tenido uno o más niños con un trastorno del desarrollo causado por un DNM definido y que desean tener otro hijo. "Es probable que la capacidad de proporcionar una estimación personalizada del riesgo de transmisión antes de la concepción tenga un impacto en las decisiones de planificación familiar, pero también más generalmente en la práctica clínica".
