MADRID, 5 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio que emplea ADN humano antiguo ha revelado cómo la tuberculosis ha afectado a las poblaciones europeas durante los últimos 2.000 años, específicamente el impacto que la enfermedad ha tenido en el genoma humano. Este trabajo, que se publica en la revista 'American Journal of Human Genetics', tiene implicaciones para estudiar no solo la genética evolutiva, sino también cómo la genética puede influir en el sistema inmunológico.
"Los seres humanos de hoy en día son descendientes de aquellos que han sobrevivido a muchas cosas: cambios climáticos y grandes epidemias, incluida la peste negra, la gripe española y la tuberculosis --explica el autor principal Lluis Quintana-Murci, del Institut Pasteur, en Francia--. Este trabajo utiliza la genética de poblaciones para analizar cómo ha actuado la selección natural en nuestros genomas".
Esta investigación se centró en una variante del gen TYK2, llamada P1104A, que el primer autor Gaspard Kerner había descubierto anteriormente que estaba asociado con un mayor riesgo de enfermarse después de la infección por Mycobacterium tuberculosis cuando la variante es homocigótica. TYK2 ha sido implicado en la función inmunológica a través de su efecto sobre las vías de señalización del interferón.
Kerner, un estudiante de doctorado que estudia enfermedades genéticas en el Imagine Institute de la Universidad de París, comenzó a colaborar con Quintana-Murci, un experto en genómica evolutiva, para estudiar la genética determinantes de la tuberculosis humana en el contexto de la evolución y la selección natural.
Usando un gran conjunto de datos de más de 1.000 genomas humanos antiguos europeos, los investigadores encontraron que la variante P1104A apareció por primera vez hace más de 30.000 años. Un análisis más detallado reveló que la frecuencia de la variante disminuyó drásticamente hace unos 2.000 años, aproximadamente cuando las formas actuales de cepas infecciosas de 'Mycobacterium tuberculosis' se volvieron frecuentes. La variante no está asociada con otras bacterias o virus infecciosos.
"Si tiene dos copias de esta variante en su genoma y se encuentra con 'Mycobacterium tuberculosis', es muy probable que se enferme --precisa Kerner--. "urante la Edad del Bronce, esta variante era mucho más frecuente, pero vimos que comenzó a seleccionarse negativamente en un momento que se correlacionó con el inicio de la epidemia de tuberculosis en Europa".
"La belleza de este trabajo es que estamos usando un enfoque de genética de poblaciones para reconstruir la historia de una epidemia --resalta Quintana-Murci--. Podemos utilizar estos métodos para tratar de comprender qué variantes de genes inmunes han aumentado más en los últimos 10.000 años, lo que indica que son las más beneficiosas y cuáles han disminuido más debido a la selección negativa".
Agrega que este tipo de investigaciones pueden ser complementarias a otros tipos de estudios de inmunología, como los que se realizan en el laboratorio. Además, ambos investigadores dicen que estas herramientas se pueden utilizar para estudiar la historia y las implicaciones de muchas variantes genéticas diferentes para múltiples enfermedades infecciosas.
