En España solo están diagnosticados el 20% de los casos de porfiria y algunos tardan unos 5 años

Actualizado 06/10/2014 20:08:08 CET

MADRID, 30 May. (EUROPA PRESS) -

En España hay unos 2.000 pacientes con algún tipo de porfiria, enfermedad metabólica ocasionada por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina, pero se estima que esto es solo "la punta de un iceberg que esconde un 80 por ciento de pacientes asintomáticos o subclínicos".

Así lo ha explicado el director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Rafael Enríquez de Salamanca, que será homenajeado este fin de semana en Burgos en un encuentro con motivo del XV aniversario de la Asociación Española de Porfiria.

En total se conocen 7 subtipos de esta enfermedad rara, siendo la más frecuente en España la porfiria cutánea tarda, mientras que la porfiria de Günther es la menos habitual. La más grave es la porfiria aguda intermitente, que puede llegar a ser mortal aunque existe tratamiento.

"Los afectados manifiestan el trastorno al exponerse a ciertos factores y provocar una crisis aguda", ha explicado este experto, cuyo cuadro sintomático suele causar un dolor abdominal persistente de origen desconocido que puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora.

Estos síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica, lo que hace que se conozca esta variante como la "pequeña simuladora".

Este experto reconoce que su diagnóstico suele ser un proceso complicado y puede llegar a tardar hasta 5 años de media, a pesar de requerir un simple test de orina, sencillo y barato (test Hoesch). Pero una vez obtenido, el siguiente paso importante pasa por reeducar los hábitos de vida del paciente para prevenir ataques agudos.

El afectado ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.

Como se recomienda desde la Asociación Española de Porfiria, desde el mismo momento del diagnóstico el paciente siempre ha de llevar consigo una lista actualizada de fármacos seguros y una Tarjeta de Alerta Médica para que, en caso de accidente, sea identificado y puedan descartarse medicamentos contraindicados.