Actualizado 01/07/2013 13:55 CET

España inicia un estudio pionero que permitirá un mejor abordaje de la enfermedad de von Willebrand

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) -

Casi 40 centros sanitarios de toda España y cerca de 600 pacientes participarán en un estudio pionero sobre la enfermedad de von Willebrand que permitirá mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno hemorrágico que afecta a cerca de 6.000 personas en España.

Se trata de la enfermedad hemorrágica hereditaria más frecuente y se caracteriza por problemas en la formación de los coágulos para detener el sangrado, especialmente en la piel y en las membranas mucosas como las del tracto gastrointestinal (TGI). Sin embargo, la levedad de los síntomas hace que muchos de los pacientes desconozcan que padecen la enfermedad hasta que sufren una intervención quirúrgica o un sangrado abundante a causa de un traumatismo.

Según ha explicado el jefe de la Unidad de Hematología y Hemoterapia del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, Javier Batlle, impulsor de este estudio, apoyado por Baxter, el objetivo es "plantear un paradigma diagnóstico notablemente diferente al que se venía aceptando hasta ahora".

Para ello, el estudio incluirá un tipaje sobre la proteína y sus valores funcionales y un exhaustivo estudio genético. Con ello, se crea un registro de la enfermedad que permite tipificar el fenotipo y el genotipo de los pacientes.

Además, esta iniciativa permitirá hacer por primera vez un estudio genético completo del factor von Willebrand en una gran cohorte de pacientes, para descubrir e identificar a pacientes que hasta la fecha estaban siendo tratados como hemofílicos y ver si reciben el tratamiento adecuado.

"Un diagnóstico correcto permitirá prevenir actuaciones inadecuadas y definir las medidas más convenientes según el tipo de enfermedad", señala Batlle.

Con este estudio España se convertirá en unos los primeros países del mundo en tener un registro local tan avanzado, que posteriormente alimentará las bases de datos internacionales.