Publicado 25/11/2020 13:57CET

Un equipo de la UB identifica nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph

El grupo de investigadores liderado por la catedrática Gemma Marfany, que ha identificado nuevas funciones del gen causante de la enfermedad de Machado-Joseph
El grupo de investigadores liderado por la catedrática Gemma Marfany, que ha identificado nuevas funciones del gen causante de la enfermedad de Machado-Joseph - UB

BARCELONA, 25 Nov. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) han identificado nuevas funciones del gen ataxina 3 (ATXN3), que causa la enfermedad de Machado-Joseph, el tipo de ataxia más frecuente, ha informado la institución en un comunicado este miércoles.

La ataxia es una enfermedad rara de origen genético, caracterizada por alteraciones neuromusculares debidas a la pérdida selectiva de neuronas en el cerebelo, el órgano que controla el movimiento y el equilibrio.

Ahora, el descubrimiento de nuevas funciones del ATXN3 es relevante "no solo para profundizar en las causas moleculares de la ataxia y en el diseño de potenciales terapias contra ella, sino también para comprender otras enfermedades, como las degeneraciones maculares", ha detallado la UB.

Se sabe que las mutaciones de ese gen causan la enfermedad de Machado-Joseph, pero, hasta ahora, "se sabe muy poco cuál es la función básica" de ese gen, ha explicado la institución.

Por eso, el equipo de la UB que investiga desde hace más de veinte años las causas genéticas de las enfermedades hereditarias de la retina se propuso averiguar cuál era la función de ese gen en dicho tejido.

Tras experimentos en peces cebra y ratones, se demostró que "la eliminación de ATXN3 causa graves alteraciones en la estructura retiniana", lo que ha permitido identificar una nueva función de la proteína de ese gen.

La investigación, liderada por la catedrática de Genética, Microbiología y Estadística Gemma Marfany, se ha publicado en la revista 'Cell Reports'.