MADRID, 23 Feb. (EUROPA PRESS) -
Las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes, según el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero), y precisamente el escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, claves en estos casos para frenar la progresión, según ha advertido el director del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, Jesús Merayo.
"La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales", ha precisado el experto.
Así, ha añadido que se trata de patologías que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales, sobre los que se puede influir. En este sentido, las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja, sin embargo, se desconoce la cifra exacta de afectados.
EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. Según comenta el profesor Merayo, "estas suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales". Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización, donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. "En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas", detalla Merayo.
Además, los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico, y en el 20 por ciento de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años. Tal y como relata el experto, estas patologías suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida.
Una de las posibles señales de su aparición es que el paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia progresión de la patología a pesar de ellos. En este sentido, Merayo recuerda que el grupo de enfermedades tiene una fuerte base genética, por lo que recomienda prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.
Así las cosas, la investigación de las enfermedades raras es "la mayor esperanza" para estos pacientes, que en muchas ocasiones no cuentan con opciones terapéuticas para su enfermedad. "Nuestro sueño es que continúe la investigación sobre ellas y se puedan dar medidas preventivas para evitar la progresión mediante tratamientos adecuados", afirma Merayo
"Cuando recibimos pacientes con patologías poco frecuentes, lo primero que hacemos es el diagnóstico, ayudado por herramientas genéticas en muchas ocasiones", explica el experto. "Posteriormente, se brindan los cuidados para que la enfermedad no progrese y en caso de que haya ensayos clínicos en realización, en nuestro centro o en otros, informamos al paciente de su posible participación", ha concluido.
