MADRID, 15 Feb. (EUROPA PRESS) -
Las enfermedades metabólicas raras afectan a uno de cada 1.000 niños y ocasionan disfunciones en todos los niveles de las múltiples reacciones químicas que se producen en las células y tejidos del organismo, según ha señalado el presidente de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Domingo González Lamuño, tal y como señala Nutricia.
Actualmente, actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional y esta enfermedad supone, para Lamuño, "el modelo de la nueva medicina de precisión, pues requieren un diagnóstico exacto y precoz,
así como el autocuidado por parte del paciente".
El experto, añade, que una circunstancia particular de las enfermedades metabólicas es que, a pesar de ser enfermedades genéticas, muchas de ellas son tratables si se diagnostican antes de que se produzcan daños en el organismo. "Tenemos una larga
experiencia en la detección temprana de estos trastornos que nos ha demostrado lo importante que es la detección y el tratamiento tempranos. Por este motivo, la evolución de los pacientes detectados mediante cribado es mucho más favorable que la diagnosticada a partir de las manifestaciones clínicas", ha explicado.
Uno de los principales retos de los profesionales en esta enfermedad está relacionada con el manejo nutricional, ya que se pretende conseguir una adecuada aceptación y adherencia al tratamiento.
En este sentido, apunta que, en algunos casos, las enfermedades metabólicas son tratables con una dieta baja en proteínas, que puede resultar la única opción de tratamiento. Sin embargo, matiza, que seguir dietas muy restrictivas puede impedir un desarrollo y crecimiento normales, e incluso podría favorecer la aparición de situaciones de riesgo de descompensación por lo que es necesario un seguimiento clínico muy estrecho.
"Los sustitutos proteicos aportan los aminoácidos necesarios para garantizar el adecuado crecimiento del paciente, además de favorecer un equilibrio que disminuye la toxicidad de ciertas proteínas naturales. Aportan, además, la energía, co-factores, vitaminas y
minerales necesarios para conseguir un desarrollo normal. En definitiva, son fórmulas especiales que se adaptan a las necesidades de cada paciente, de ahí su importancia", ha concluido el experto, en relación a tomar Nutricia, como sustitutivo proteico.
