MADRID, 23 Jun. (EUROPA PRESS) -
Más personas pueden tener el potencial de desarrollar la enfermedad de Huntington lo que se pensaba, según concluye un estudio publicado en la edición digital de este miércoles de 'Neurology', la revista médica de la Academia Americana de Neurología. Sin embargo, el incremento se produce en el porcentaje de personas que tienen un riesgo menor de desarrollar la enfermedad hereditaria, que causa movimientos incontrolados, pérdida de capacidades intelectuales, problemas emocionales y eventualmente la muerte.
La enfermedad se transmite de padres a hijos a través de una mutación genética, que consiste en una larga secuencia de nucleótidos CAG repetidos en el gen de la huntingtina. El número de estas repeticiones determina si alguien va a desarrollar la enfermedad.
Toda persona tiene dos copias del gen de la huntingtina, una de cada padre. Las personas que poseen 26 o menos repeticiones en ambas copias del gen no desarrollan la enfermedad, ni tampoco ninguno de sus hijos, mientras que las personas que poseen una copia del gen con 40 o más repeticiones desarrollarán la enfermedad y sus hijos tendrán una posibilidad 50/50 de heredar la mutación del gen.
Tener entre 27 y 39 repeticiones se conoce como una "zona gris". Las personas con entre 36 y 39 repeticiones tienen lo que los científicos llaman un "penetrancia reducida" del gen, de forma que pueden o no desarrollar síntomas de la enfermedad.
Hasta ahora, los investigadores han estudiado la forma común de esta penetrancia reducida principalmente en personas que ya tienen síntomas de la enfermedad y sus familiares. En este estudio, los científicos utilizan nuevos métodos de pruebas genéticas para comprobar el gen en la población general.
Los investigadores analizaron los genes de 7.315 personas de Canadá, Estados Unidos y Escocia. De ellos, 18 personas tenían 36 o más repeticiones, lo se que extrapola a aproximadamente 1 de cada 400 personas en la población general, que es hasta diez veces más que las estimaciones previas. Tres de ellos portaban 40 o más repeticiones del gen, lo que se considera penetrancia completa, una cifra que fue consistente con las estimaciones previas.
PERSONAS CON POCO RIESGO PUEDEN TRANSMITIR EL GEN A LOS HIJOS
El estudio también sugiere que la penetrancia de la enfermedad entre las personas con 36 a 38 repeticiones es menor de lo que se pensaba, lo que significa que un menor número de personas en este grupo desarrollarían síntomas de la enfermedad.
Para las personas mayores de 65 años, los autores estiman que el 0,2 por ciento de los que tienen 37 repeticiones tendría síntomas de la enfermedad, en comparación con el 10 por ciento que se estimó previamente. Para aquellos con 38 repeticiones, calculan que el 2 por ciento de las personas mayores de 65 desarrollará síntomas, en comparación con el 19 por ciento estimado previamente.
El autor del estudio, Michael R. Hayden, profesor de la Universidad de British Columbia en Vancouver, Canadá, y también presidente de investigación global y desarrollo y director científico de Teva Pharmaceuticals, señala: "No está claro por qué algunas personas con genes de penetrancia reducida desarrollan los síntomas de la enfermedad de Huntington ya en mitad de la vida, mientras que otros llegan a la vejez sin síntomas. Factores genéticos y ambientales adicionales pueden modificar la probabilidad de que una persona desarrolle la patología".
Hayden señala que aunque las personas con penetrancia reducida pueden estar en un riesgo relativamente bajo de desarrollar la enfermedad, pueden jugar un papel más importante en la transmisión del gen de penetrancia completa a la siguiente generación de lo que se consideraba previamente.
