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MADRID, 2 (EUROPA PRESS)
El Proyecto de los 1.000 Genomas presenta esta semana en la revista 'Nature' un mapa de la variación genética interpersonal. Los autores, dirigidos por Gabor Marth, han realizado el análisis más completo hasta la fecha de las variantes estructurales genómicas, la capa del ADN que comienza a distinguir a una persona de otra, a través del análisis de 185 genomas humanos.
Los investigadores están analizado miles de millones de piezas de datos genéticos procedentes de personas de todo el mundo para secuenciar 1.000 genomas y avanzar en el conocimiento en detalle de cómo la genética influye en la salud y desarrollo humanos.
La complejidad del Proyecto de los 1.000 genomas se basa en una variedad de conocimientos especializados del laboratorio de bioinformática de Marth, que recibe volúmenes de datos producidos por otros equipos del proyecto utilizando tecnología de secuenciación de ADN, almacena los datos y los analiza utilizando programas informáticos propios.
Los investigadores informan sobre la generación de un mapa de variantes estructurales, aquellas piezas de código genético que son la capa base de las instrucciones, también conocido como el genotipo, que finalmente determina la apariencia y características externas, o fenotipo. El nuevo mapa se produce dentro de un rango de variantes estructurales que incluyen 22.025 deleciones, o piezas desaparecidas del ADN, y 6.000 inserciones, piezas de ADN que han sido añadidas a lo largo de la evolución, y duplicaciones.
El análisis ha producido nueva información sobre la selección genética, la introducción de grandes variantes estructurales en el ADN y puntos clave en las variantes estructurales formadas por los mecanismos biológicos comunes. El mapa jugará un papel crucial en los estudios de asociación basados en la secuenciación, donde este nuevo conocimiento de la variación humana se aplica para desentrañar nuevas vías para utilizar el genoma para conocer la población mundial y documentar las ciencias médicas y de la vida.
"El objetivo final del estudio del genotipo es que podamos comprender cómo la constitución genética específica de un individuo es responsable de un fenotipo individual, como la estatura o peso o la susceptibilidad a la enfermedad. La cuestión específica del Proyecto de los 1.000 Genomas es cuánta divergencia, o cuánta variación genética, existe dentro de las diferentes poblaciones. Es es la cuestión que tratamos de desvelar", concluye Marth.
