El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

Actualizado: lunes, 21 enero 2013 15:59

MADRID, 21 Ene. (EUROPA PRESS) -

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia (CHOP, en sus siglas en inglés), en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, uno de los tipos de cáncer infantil más frecuentes, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Así se desprende de los resultados publicados en la revista 'Nature Genetics', que han demostrado que hay pocas mutaciones genéticas recurrentes en esta enfermedad, lo que complica el desarrollo de terapias personalizadas contra estos tumores.

Este tipo de tumores sólidos suele aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 por ciento de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 por ciento de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Se trata del mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo, en el que compararon el código genético de sus células tumorales con el de células sanas del propio paciente.

Investigaciones previas habían identificado algunas mutaciones que podían estar relacionadas con la aparición de estos tumores, como el gen ALK, lo que ha permitido ofrecer tratamientos eficaces adaptados a este perfil genético.

Sin embargo, aunque los investigadores confirmaron que aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con neuroblastoma del estudio tenían este gen mutado, el resto de mutaciones estaban presentes en un porcentaje muy inferior de pacientes y, por tanto, no pueden considerarse recurrentes.

"La escasez de mutaciones recurrentes nos obliga a definir la terapia farmacológica de cada paciente mediante su secuenciación de ADN", según los autores.

Además, los autores consideran que esta ausencia de oncogenes alterados revela la presencia de mutaciones raras de línea germinal, variaciones en el número de copias y modificaciones epigenéticas durante la evolución del tumor.