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MADRID, 3 Ene. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han identificado variantes desconocidas previamente asociadas con la estatura y que podrían proporcionar información sobre la arquitectura genética de otros rasgos complejos. Los resultados del estudio se publican en la revista 'American Journal of Human Genetics'.
Aunque el ambiente variable puede tener un impacto sobre la estatura en la vida adulta, está claro que la estatura se determina principalmente por alelos específicos que un individuo hereda. Se cree que la estatura está influida por variantes en un gran número de genes y que cada variante tiene sólo un pequeño impacto. Sin embargo, la genética de la estatura no se conoce bien.
Según explica Hakon Hakonarson, responsable del estudio, "aún no se han identificado todas las variantes necesarias para explicar la estatura y es probable que las variantes genéticas adicionales sean infrecuentes en la población o tengan un efecto muy pequeño, lo que requiere muestras extremadamente grandes para una identificación eficaz".
Los investigadores realizaron un análisis genético complejo de más de 100.000 individuos e informan de la identificación de 64 variantes asociadas a la estatura. Dos de estas variantes no podrían haberse identificado si la muestra no hubiera sido tan amplia y si no se hubieran incluido el análisis de polimorfismos de núcleotido único (SNP) poco comunes. Un SNP es una variación en sólo un núcleotido de una secuencia genética.
Los resultados sugieren que el análisis de estos SNP relativamente raros y que se producen en menos de un 5 por ciento de la población permite identificar nuevas señales y variantes de enfermedad que el estudio de los SNP comunes pasa por alto, siempre y cuando las muestras de población sean lo suficientemente grandes.
