Norteamericanos y europeos debatirán en Santander sobre avances del síndrome de Rendu-Osler-Weber
SANTANDER, 26 May. (EUROPA PRESS) -
La VIII Conferencia Científica Internacional de la enfermedad rara Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT), cuya manifestación principal son los sangrados nasales de forma recurrente y sin causas aparentes, se celebrará en el Palacio de la Magdalena de Santander, del 28 al 31 de mayo, con la asistencia de 200 participantes, entre europeos, norteamericanos, sudamericanos y asiáticos.
La HHT provoca que las paredes de los vasos sanguíneos pequeños se rompan y desaparezcan. Las hemorragias nasales son los primeros síntomas, pero las lesiones pueden presentarse también en otros órganos, causando graves secuelas si no son tratadas a tiempo. La prevención de la hemorragia con medicamentos que reducen la formación de nuevos vasos sanguíneos abre la puerta a nuevos fármacos para un tratamiento eficaz de la HHT.
Durante la conferencia, organizada por la Unidad HHT de referencia en España, situada en el Hospital Sierrallana de Torrelavega, expertos de todo el mundo expondrán avances en terapias, ensayos clínicos y diagnóstico de esta enfermedad rara, conocida también como síndrome de Rendu-Osler-Weber.
Actualmente hay varios ensayos clínicos en Europa y Estados Unidos para demostrar la eficacia del tratamiento con talidomida y con bevacizumab, dos anti-angiogénicos que presentan distintos mecanismos de actuación y sobre los que se están obteniendo resultados prometedores.
Los avances científicos se centran en conocer las bases moleculares y fisiológicas de la HHT para diseñar estrategias de terapias génicas, que se están ensayando en modelos moleculares y animales, y que se expondrán en la conferencia. Además, se pretende ensayar 'in vitro' en cultivos celulares de laboratorio los efectos de ciertos fármacos en el tratamiento de estas hemorragias.
La conferencia está patrocinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); el Consejo Superior de Investigaciones Cinéticas (CSIC), Grace Nolan Foundation, HHT Foundation Intern., Asociación Española de HHT y la Fundación Genoma España, y es el encuentro bienal más importante sobre esta enfermedad que se celebra en el mundo.
Carmelo Bernabeu, responsable científico de la Conferencia, perteneciente al Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC e investigador principal de CIBERER, destacó que los avances que se expondrán en esta reunión están "basados en la utilización de medicamentos antiangiogénicos, que reducen la formación de vasos sanguíneos para controlar que no se rompan y, de este modo, estabilizar la microvasculatura".
INCIDENCIA
La HHT es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo. Aunque está considerada como 'enfermedad rara' su prevalencia, de 1 caso cada 3.000-8.000 individuos, hace que no sea tan rara. En España hay unos 5.000 enfermos, muchos de ellos sin diagnosticar.
El diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado de los pacientes de HHT es fundamental, por lo que las personas afectadas deben tener un centro de referencia que, en España, es el Hospital Sierrallana de Torrelavega, séptimo del mundo de referencia para el diagnóstico y tratamiento de la HHT.
Los criterios diagnósticos son los sangrados nasales espontáneos y recurrentes; las telangiectasias o manchitas de color rosado o púrpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz; y la historia familiar, aunque también hay otro criterio diagnóstico, totalmente concluyente, que es la presencia de una mutación en un gen determinado.
El objetivo de esta conferencia para Roberto Zarrabeitia, director de la Unidad HHT en España, es facilitar un punto de encuentro en el que clínicos e investigadores puedan acceder a los últimos avances en investigación clínica y establecer una red de asociaciones de pacientes europeos con esta enfermedad.
