Archivo - Espermatozoide - CHRISTOPH BURGSTEDT/ ISTOCK - Archivo
MADRID, 15 Dic. (EDIZIONES) -
El caso del 'donante 7069', un danés portador de la mutación cancerígena TP53 cuyos gametos permitieron concebir al menos 197 hijos en 14 países, ha sacudido al sector de la reproducción asistida en Europa. La investigación periodística que lo destapó ha puesto sobre la mesa fallos en la trazabilidad internacional, diferencias legales entre países, y los límites del cribado genético, especialmente en pacientes "mosaico", donde la mutación sólo está presente en parte de las células.
En este artículo te contamos cómo funciona la regulación española -una de las más seguras y garantistas a nivel europeo-, qué exámenes se exigen a los donantes, y hasta qué punto es posible prevenir que una alteración hereditaria vuelva a pasar inadvertida.
Así, en España, tal y como contempla la Ley de técnicas de reproducción humana asistida de 2006, la donación de gametos y de preembriones se realiza de manera gratuita, bajo la firma de un contrato formal y confidencial entre el donante y el centro autorizado.
"Sólo excepcionalmente, en circunstancias extraordinarias que comporten un peligro cierto para la vida o la salud del hijo podrá revelarse la identidad de los donantes, siempre que dicha revelación sea indispensable para evitar el peligro o para conseguir el fin legal propuesto. Dicha revelación tendrá carácter restringido y no implicará en ningún caso publicidad de la identidad de los donantes", contempla como excepción la regulación española.
UN BUEN ESTADO DE SALUD PSICOFÍSICA
Además, la legislación española contempla que los donantes deberán tener más de 18 años, buen estado de salud psicofísica, y plena capacidad de obrar. "Su estado psicofísico deberá cumplir las exigencias de un protocolo obligatorio de estudio de los donantes", sostiene.
En concreto, éste incluye sus características fenotípicas y psicológicas, así como las condiciones clínicas, y las determinaciones analíticas necesarias para demostrar, según el estado de los conocimientos de la Ciencia y de la técnica existentes en el momento de su realización, "que los donantes no padecen enfermedades genéticas, hereditarias, o infecciosas transmisibles a la descendencia".
Estas mismas condiciones, según prosigue la normativa, serán aplicables a las muestras de donantes procedentes de otros países; y en este caso, además, la ley española marca que los responsables del centro remisor correspondiente deberán acreditar el cumplimiento de todas aquellas condiciones y pruebas, cuya determinación no se pueda practicar en las muestras enviadas a su recepción.
Además, esta normativa contempla que la donación será anónima y deberá garantizarse la confidencialidad de estos datos, si bien los hijos nacidos de esta donación tienen derecho a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad. "Igual derecho corresponde a las receptoras de los gametos y de los preembriones", aclara.
PRUEBAS DE SALUD ACTUALES
En Europa Press Salud e Infosalus entrevistamos precisamente a Nicolás Prados, presidente de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), quien nos indica que entre las pruebas que actualmente se exigen en España para que un hombre sea aceptado como un donante de semen señala que, obligatoriamente, aparte de las pruebas generales de buena salud (incluyendo infecciones víricas como hepatitis o HIV) y de verificar que los parámetros seminales son buenos (concentración, movilidad y morfología de los espermatozoides), también se realizan una serie de pruebas genéticas para descartar anomalías genéticas graves (cariotipo), y si son portadores de las enfermedades genéticas más frecuentes (fibrosis quística, talasemias, atrofia muscular espinal, o sorderas no sindrómicas).
"Las enfermedades genéticas dominantes, como es el caso de esta mutación detectada en el caso danés, se identifican habitualmente con una buena anamnesis, ya que, o bien el donante sufre síntomas de la enfermedad, o en su familia hay numerosos familiares afectos. Tener familiares directos afectados de cáncer es motivo de exclusión del programa de donación", subraya este experto.
TAMBIÉN SE REALIZA UN CRIBADO DE ENFERMEDADES RECESIVAS
Además, sostiene que en España ya es habitual incluir estudios de cribado de enfermedades recesivas donde se descartan centenares de mutaciones relacionadas con numerosas enfermedades. "Con estos perfiles se realiza también en las pacientes que van a recibir el semen donado y se comprueba la compatibilidad genética, es decir, que los embriones concebidos con ese semen y ovocito no van a generar bebés con enfermedades genéticas. No se estudian todavía todas, pero son ya con diferencia las más frecuentes", destaca este experto embriólogo.
No obstante, sí advierte de que, a día de hoy, no puede garantizarse con los métodos actuales que no existan riesgos de enfermedades hereditarias si el donante pasa los controles: "El riesgo cero no existe, primero porque puede haber mutaciones muy poco frecuentes en la población que todavía no están descritas; y segundo porque pueden aparecer mutaciones 'de novo', es decir, que por azar el embrión genera una mutación sin que lo haya heredado del padre o la madre".
Pero es que además, el presidente de ASEBIR sostiene que las clínicas de fertilidad suelen hacer nuevos estudios de rutina si les quedan muestras de donantes y aparecen nuevos test o paneles de mutaciones.
UNA MUTACIÓN 'DE NOVO'
Sobre el caso danés reconoce que "de momento en España sería indetectable", ya que se debe a que la mutación ha aparecido 'de novo' en algunas células que originan los espermatozoides en el testículo del donante.
"Es lo que técnicamente se denomina un 'mosaicismo germinal'. Estudiando al donante no se detectaría. Lo que sí sería diferente son los mecanismos de control de Biovigilancia, que bloquearían todos los embriones y muestras de semen en cuanto se detectara la primera sospecha, o no se permitiría que afectasen a más de 6 bebés en total. Se describe en este caso que un 20% de los espermatozoides portaban la mutación, por lo que habría acabado afectando a uno o dos niños por estadística", agrega Nicolás Prados.
Según insiste este experto, los donantes en nuestro país se someten a controles exhaustivos: evaluación de salud general, cribado de infecciones, análisis seminal, y estudios genéticos que incluyen cariotipo y paneles de enfermedades recesivas frecuentes. "Asimismo, se suele verificar la compatibilidad genética con las pacientes receptoras para evitar la transmisión de patologías hereditarias", puntualiza.
El caso danés, según prosigue, está asociado a un mosaicismo germinal, una mutación dominante que aparece 'de novo' en un individuo sano y sólo en algunas células productoras de espermatozoides, y que no es detectable en los estudios actuales.
"Aún así, actualmente en España habría sido detectado y contenido tras el primer caso sospechoso, y en todo caso, nunca podría haber afectado a más de seis recién nacidos. Aunque el riesgo cero no existe, los mecanismos de control y las revisiones continuas en los bancos de gametos hacen que la seguridad del sistema español sea especialmente robusta", concluye el presidente de ASEBIR.
