MADRID, 2 Oct. (EUROPA PRESS) -
Perder un gen puede ser menos problemático de lo que parece, según concluye un catálogo de variaciones estructurales, cambios en amplios sectores de la secuencia de ADN de una persona. Creado por investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, por sus siglas en inglés), en Alemania, y la Universidad de Washington, en Estados Unidos, y colaboradores, el catálogo muestra cómo estas alteraciones genéticas a gran escala varían en las poblaciones de todo el mundo y ayudará a guiar los futuros estudios de genética, evolución y enfermedad.
El trabajo, llevado a cabo con el Proyecto 1.000 Genomas, se publica este miércoles en la revista 'Nature', junto con un documento sobre los resultados finales del proyecto. "Cuando analizamos los genomas de 2.500 personas, nos sorprendimos al ver que faltan más de 200 genes en algunas personas", subraya el doctor Jan Korbel, director del estudio en el EMBL en Heidelberg, Alemania.
"La secuenciación del genoma está empezando a emplearse con fines de diagnóstico y cuando los médicos ven que un trozo del genoma no está en un paciente, hay una tentación de vincularlo a un diagnóstico --dice Evan Eichler, que dirigió el estudio en la Universidad de Washington--. Ahora, podemos hacer que los médicos sepan que hay ciertos genes que realmente no se deben utilizar para tratar de explicar las enfermedades de esta manera".
Muchos estudios han implicado regiones ampliamente definidas del genoma en enfermedades comunes. Curiosamente, los cambios a gran escala catalogados por Korbel, Eichler y sus colegas se producen con frecuencia en esas regiones vinculadas a enfermedades, lo que implica que estas variaciones estructurales son, probablemente, factores de riesgo comunes de las patologías.
"Nuestro trabajo revela que las variaciones estructurales son a menudo propensas a tener consecuencias funcionales", dice Oliver Stegle, cuyo equipo en el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) participó en el estudio. "Así que ahora podemos asesorar sobre qué deben buscar los investigadores cuando están tratando de entender las causas genéticas de un trastorno determinado", agrega.
De acuerdo con el conocimiento existente acerca de la diversidad genética, el equipo encontró que las variaciones estructurales presentes en los genomas de las personas dependen de la parte del mundo de la que proceden. En las poblaciones europeas y asiáticas, las variaciones estructurales se forman por una mayor proporción de cambios en el genoma que en las poblaciones africanas, mientras que los genomas africanos albergan una diversidad mucho mayor en general.
Los investigadores también demostraron que las variaciones estructurales suelen tener mayores efectos que los cambios en una sola letra del genoma (SNP, por sus siglas en inglés). Y gracias a los avances tecnológicos, fueron capaces de catalogar nuevos tipos de variación estructural que estudios previos no habían localizado.
"Nos quedamos asombrados de encontrar variaciones que no pueden ser explicadas por los procesos que los investigadores creían que generalmente alteran el genoma --apunta Korbel--. Será interesante averiguar cómo surgen estas variaciones estructurales".
El trabajo fue parte del Proyecto 1000 Genomas, que examinó la variación genética en más de 2.500 genomas humanos, con todos los datos disponibles 'online' inmediatamente, a medida que surgían. Gracias a este almacenamiento público, gestionado en el EMBL-EBI, otros científicos ya han comenzado a acceder y a hacer uso de los datos.
