MADRID 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
El retraso del diagnóstico o de la instauración del tratamiento en los casos de porfiria aguda (enfermedad metabólica que provoca una disfunción global del sistema nervioso) comporta un "riesgo significativo" de que se presenten complicaciones neurológicas, que pueden llegar a ser muy graves e incluso fatídicas, según informaron hoy especialistas de la Asociación Española de Porfiria (AEP), que este sábado conmemora en Madrid su X aniversario.
En la actualidad existe un tratamiento para la porfiria aguda basado en un sencillo test en orina que podría salvar la vida de muchas personas. Por este motivo, la AEP, bajo el lema 'Por una atención en igualdad', tiene como objetivo un año más mejorar la información ofrecida sobre este trastorno, un elemento que cumple una función "vital para que los afectados que hay en España (cerca de 3.000) conozcan y eviten los factores desencadenantes de las crisis, informen de su enfermedad a los médicos y pidan el tratamiento específico en caso de ingreso hospitalario por una crisis".
Las porfirias agudas son cuatro enfermedades hereditarias poco frecuentes que se expresan clínicamente mediante ataques o crisis agudas que pueden llegar a ser muy graves. Son asintomáticas para la mayoría de los portadores de la anomalía metabólica ya que solamente presentan síntomas clínicos entre un 10 y un 20 por ciento de los afectados, informó la AEP en un comunicado.
"Para que la enfermedad se exprese clínicamente, son necesarios factores precipitantes o agravantes, entre los que se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonales, el tabaco y el consumo de ciertos medicamentos de uso muy extendido", señaló el jefe de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el doctor Rafael Enríquez.
El problema es que la baja prevalencia de las porfirias agudas y el "complejo y confuso" cuadro clínico que presentan dificultan el diagnóstico porque se confunden con otras patologías más comunes. De hecho, a la porfiria aguda intermitente, la más grave de las porfirias agudas, se la conoce como "la pequeña simuladora", añadió el doctor Enríquez.
FALTA DE ACCESIBILIDAD AL TRATAMIENTO
La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento específico. Este tratamiento, basado en el arginato de hemina humana intravenosa, comercializado como 'Normosang' por Orphan Europe, reduce significativamente la morbilidad y mortalidad asociada a las porfirias y, según los expertos, "asegura una recuperación más rápida que el tratamiento convencional con glucosa y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo".
"Lamentablemente el acceso al tratamiento de la crisis aguda con este medicamento, cuya eficacia ha sido ampliamente probada, en ocasiones se ve obstaculizado en el ámbito hospitalario, con el consiguiente retraso en su administración (que es hospitalaria) y sus consecuencias para el enfermo", comentó la directora de comunicación de la AEP, Rosario Fernández.
En este sentido, el doctor Enríquez explicó que esto se debe "al desconocimiento por parte de los facultativos del medicamento específico 'Normosang' porque nunca lo han utilizado ni lo han visto usar y a la percepción errónea respecto a su elevado coste; no se tiene en cuenta la prolongación del coste sanitario que suponen los días de estancia hospitalaria y UCI, ni el coste de la morbilidad asociada (enfermedades y patologías asociadas)".
