MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) -
Una nueva revisión proporciona una guía sobre una enfermedad letal, pero rara, que es potencialmente curable si se identifica temprano. La enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés), conocida como la "enfermedad del niño burbuja" en la década de 1970, es tratable con un trasplante de células madre, terapia génica y otros tratamientos si se identifica al nacer o poco después.
La revisión, publicada en 'CMAJ' (Canadian Medical Association Journal), está dirigida a pediatras, médicos de familia y otros especialistas que pueden tratar a recién nacidos, incluidos aquellos que parecen sanos al nacer, pero que comienzan a tener infecciones graves y repetidas que requieren visitas al servicio de urgencias. La tasa de mortalidad por enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa es al menos del 30 por ciento y la infección causa el 60 por ciento de las muertes en bebés.
Ontario fue la primera jurisdicción en Canadá en ofrecer la detección de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa en 2013, como parte de la prueba de punción en el talón realizada poco después del nacimiento. El cribado se ha ampliado a las provincias marítimas y se implementará en otras provincias.
"Esta revisión informa a los médicos que pueden tratar a los recién nacidos en su consulta (por ejemplo, médicos de familia, obstetras y pediatras) sobre cómo abordar a los pacientes y aconsejar a las familias que tienen que afrontar una detección anormal", escribe el doctor Stuart Turvey, profesor del Departamento de Pediatría de UBC e investigado de 'BC Children's Hospital', en Vancouver, Canadá, con coautores.
La revisión -- creada por un grupo pan-canadiense de médicos-- incluye características a tener en cuenta en recién nacidos con enfermedades repetidas, información sobre detección y diagnóstico y tratamientos para la enfermedad, así como el enfoque y el apoyo para los padres de bebés que pueden recibir una prueba positiva, incluso falsos positivos.
"La oportunidad de identificar la inmunodeficiencia combinada grave temprano en la vida ha transformado los resultados de esta enfermedad que de otra manera sería fatal. La introducción de este ensayo en programas de detección de recién nacidos en todo Canadá tiene el potencial de salvar vidas y prevenir el sufrimiento de pacientes y familias afectadas por esta afección", concluye.
