Diagnóstico erróneo en la mayoría de los casos de diabetes monogénicas

Una persona con diabetes controla su nivel de azúcar en sangre
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Publicado 25/04/2019 11:52:37CET

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) -

La coordinadora del grupo de 'Diabetes y Genética' de la Sociedad Española de Diabetes (SED), Marisol Ruiz de Adana, ha explicado, en el marco del XXX Congreso Nacional de la SED, que la mayoría de los pacientes que sufren diabetes monogénicas en España presentan un diagnóstico erróneo, etiquetados como pacientes de diabetes de tipo 1 o 2, lo cual dificulta su tratamiento y empeora su pronóstico.

Como consecuencia de ello, durante esta jornada, que se celebra en Sevilla hasta el 26 de abril, se ha puesto de relieve que la medicina genómica de precisión conlleva un diagnóstico más eficaz y preciso de estas enfermedades al utilizar mejores herramientas para buscar la causa genética y por la incorporación de la farmacogenética, que permite minimizar los efectos secundarios al tratamiento.

Asimismo, se ha destacado que es de vital importancia que la información genética de los pacientes se incorpore desde un principio en su manejo terapéutico, permitiendo clasificar al paciente de la mejor forma posible. Así, esta información puede ser utilizada por múltiples especialidades.

Sin embargo, los datos genómicos generados conllevan ciertas implicaciones éticas y legales que pueden afectar a familias y a otros individuos aparentemente sanos pero que puede presentar un gen de riesgo. En este sentido, Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics (Madrid), ha señalado que para ello es necesario el desarrollo de un 'Plan Nacional de Medicina de Precisión'.

Durante el encuentro, también se ha formado a los profesionales asistentes sobre el diagnóstico y manejo clínico de las diabetes monogénicas. Así, la doctora Ruiz ha destacado que estas patologías constituyen "un excelente ejemplo de la aplicación de la medicina de precisión, ya que el correcto diagnóstico genético de algunas de estas formas de diabetes tiene una importante implicación tanto para el pronóstico como para el tratamiento", quien ha añadido que aún está lejos de emplearse en diabetes tipo 1 y 2.

'REGISTRO NACIONAL DE DIABETES MONOGÉNICAS' COMO AYUDA AL DIAGNÓSTICO

Durante el encuentro, la SED ha presentado el 'Registro Nacional de Diabetes Monogénicas'. Esta iniciativa, permitirá conocer el estado del diagnóstico de las diabetes monogénicas en España, ha explicado el doctor Jesús Blanco, del Hospital Clínic/IDIBAPS (Barcelona). El principal objetivo de este proyecto se basa en el infradiagnóstico de estas patologías, que normalmente van acompañadas de un diagnóstico erróneo, lo que dificulta en gran medida la calidad de vida del paciente con la administración de un tratamiento dispar.

Esta plataforma va a facilitar el registro por parte de los profesionales a las personas con diabetes monogénicas. "Serán datos que nos ayudarán a profundizar en el conocimiento de la heterogeneidad clínica de este tipo de diabetes, a la vez que nos permitirán diseñar proyectos de investigación en este área, así como testar otros abordajes terapéuticos personalizados distintos a los actuales", destaca la doctora Ruiz.

Asimismo, se plantea la posibilidad de que este trabajo pueda aplicarse en futuro al diagnóstico y tratamiento de la diabetes tipo 1 y 2. Así, el doctor Blanco ha concluido que en un futuro la genética permitirá establecer puntos de riesgo para la diabetes tipo 1 y tipo 2, lo que ayudará a subdividir este enorme grupo en formas más concretas y específicas de diabetes".

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