MADRID 29 Sep. (EDIZIONES) -
La retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se conmemora este domingo, es la enfermedad hereditaria de la retina más frecuente. En España se considera una enfermedad rara y, actualmente, no tiene cura.
"Se caracteriza por la afectación progresiva de los fotorreceptores: inicialmente de los bastones, los encargados de la visión nocturna y de la mayoría del campo visual, y, en fases avanzadas, también afecta a los conos, los encargados de la visión central y de la percepción de los colores", explica la miembro de la Unidad de Oftalmología del Hospital Ruber Internacional (Madrid), la doctora Josefina Morales Bertrand, que añade que "la enfermedad es bilateral y bastante simétrica en ambos ojos".
La herencia de la patología, cuya incidencia se estima en una de cada 4.000 personas de la población general, según la doctora Morales, puede ser "autosómico dominante, autosómico recesiva o ligada al X. Las formas autosómicas dominantes generalmente son las menos severas", especifica la experta, que agrega que también existen casos esporádicos. Además, "algunas formas de retinosis pigmentarias están asociados a clínica extraocular, formando parte de otros síntomas", completa la experta.
La manifestación más común de la retinosis pigmentaria es "la ceguera nocturna o nictalopía y muchas veces la forma de debut es la misma", señala la doctora Morales. Sucede así. "Los pacientes se quejan de ver cada vez peor en condiciones de baja iluminación. También presentan reducción concéntrica del campo visual, fotofobia o deslumbramiento con la luz y, finalmente, pérdida de visión central", detalla la miembro de la Unidad de Oftalmología del Ruber Internacional.
De hecho, "cuando el paciente acude a la consulta del oftalmólogo al inicio de la enfermedad, el fondo del ojo puede ser normal", matiza la doctora Morales. Pero, según avanza la patología, los expertos observan "vasos retinianos atenuados, espículas de pigmento en la retina periférica, palidez del nervio óptico y atrofia retiniana progresiva", según la experta del Ruber Internacional.
Además, "al realizar un campo visual, una prueba que sirve para ver el estado de la visión periférica, observaremos una disminución del mismo desde la zona periférica hacia el centro", prosigue la doctora Morales, que concreta que la función de los bastones se puede explorar con una prueba llamada electrorretinograma, que informará del grado de pérdida de los mismos.
Por otra parte, la agudeza visual central también puede verse afectada por la presencia de un edema macular, que "puede aparecer en el curso de la enfermedad, ocasionando una importante pérdida de visión", detalla la doctora Morales.
Un edema macular no es la única alteración asociada a la retinosis pigmentaria. "Pueden existir otras alteraciones oculares asociadas, como por ejemplo, la catarata, generalmente del tipo supcapsular posterior, que puede llegar a requerir cirugía. Es frecuente la asociación de miopía alta y astigmatismo, especialmente en los casos de herencia ligada al X", informa la experta.
Diagnóstico
En este sentido, el diagnóstico "no ofrece muchas dudas cuando existe historia familiar previa, el paciente se presenta con la clínica típica y se asocia a los hallazgos típicos del fondo del ojo en la exploración ocular antes mencionados", comenta la doctora Morales.
Sin embargo, sin historia familiar previa, "es más difícil establecer el tipo de herencia o el gen afecto, pues se han descrito mutaciones en muchos genes causantes de la enfermedad", lamenta la experta.
"En los casos de herencia recesiva ligada al X, las portadoras suelen tener alteraciones en la retina o en el electrorretinograma que ayudan an identificarlas y, por lo tanto, sospechar este tipo de herencia en la familia", concluye la doctora Morales.
Tratamiento
El tratamiento de la retinosis pigmentaria está compuesto de varias opciones. En primer lugar, la doctora Morales destaca que "se ha visto que el tratamiento con vitamina A puede ayudar a enlentecer el deterioro del electrorretinograma, si bien no tiene efecto sobre el campo visual".
Además, "recientemente se ha asociado el ácido docosahexaenoico al tratamiento con vitamina A, así como también el suplemento de luteína, con lo que se ha observado un cierto enlentecimiento en la pérdida del campo visual", añade la experta del Hospital Ruber Internacional.
En el caso de la existencia de catarata o edema macular cistoide, la doctora Morales especifica que si la catarata es "significativa, que condicione una pérdida de agudeza visual, se puede operar". Por su parte, con el edema macular cistoide, "suele ser beneficioso el tratamiento con acetazolamida", aunque no todos los pacientes lo toleran bien y puede ocasionar efecto rebote en tratamientos prolongados", avisa la experta. Por último, la doctora Morales menciona las ayudas para baja visión y los filtros para disminuir el deslumbramiento, ya que "también son de utilidad".
No obstante, actualmente "están en investigación otro tipo de terapias, tipo terapia génica, trasplante de células madre, de fotorreceptores o de epitelio pigmentario de la retina", destaca la doctora Morales, que agrega que "existen ensayos clínicos para implantar aparatos electrónicos para visión artificial o para el tratamiento con fármacos que impidan la muerte celular".
Sensibilización para investigar
En este sentido, y a su juicio, "es importante la sensibilización de la población, de los profesionales y de la administración para fomentar la investigación de este tipo de enfermedades, el desarrollo de equipos especializados en su diagnóstico y manejo, así como la adecuada valoración de la discapacidad que esta enfermedad supone para el que la padece", reclama la experta.
Además, la doctora Morales considera "recomendable aconsejar a los pacientes acudir a la Organización Nacional de Ciegos Españoles u ONCE si cumplen con los criterios para ser afiliados y al Instituto de Mayores y Servicios Sociales o IMSERSO para valorar el grado de discapacidad" o "proporcionar consejo genético". Por último, a veces, también es "necesario el tratamiento psicológico para poder asumir adecuadamente su enfermedad", concluye la doctora del Hospital Ruber Internacional.
