MADRID, 28 Feb. (EDIZIONES) -
El término enfermedades raras se introdujo en la década de los setenta cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.
La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea, lo que supone unos 30 millones de personas afectadas - unos 3 millones en España-; además, se estima que las padecen unos 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
A pesar de la baja prevalencia que presentan estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen y en la historia natural del proceso, como son el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta.
Gracias a iniciativas como la que tiene lugar este martes, que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y a la acción mantenida por estas mismas y las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares, a lo largo de los últimos años ha ido aumentando la conciencia social acerca de los problemas que presentan las personas afectadas por estos trastornos.
La dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico, son algunos de los problemas a los que se enfrentas estos pacientes y sus familias.
Actualmente existe una Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad, las Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes y sociedades científicas. Dicha estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.
MEJORAR EL DIAGNÓSTICO
Una de las principales dificultades a la que, en general, se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es la consecución de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable.
Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser trágicas, privando a los y las pacientes de las intervenciones terapéuticas oportunas cuando existen, con el consiguiente empeoramiento clínico, secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico temprano.
Esto en el caso de las enfermedades genéticas es un gran problema, ya que la ausencia de diagnóstico implica el desconocimiento del riesgo de tener más hijos afectados y priva al paciente y la familia del acceso al consejo genético.
PERFIL PATOLÓGICO
Se estima que existen 7.000 enfermedades raras distintas. Datos publicado por Sanidad, muestran que la naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único sistema orgánico hasta enfermedades que son multisistémicas.
Es el caso de la retinosis pigmentaria y el conjunto de distrofias retinianas donde el órgano diana es el ojo y los pacientes sufren un trastorno sensorial, o el caso de las distrofias musculares en las que el músculo esquelético es la estructura afectada y ocasiona problemas locomotores.
Por otra parte, muchas son enfermedades metabólicas como la enfermedad de Gaucher, un trastorno que afecta a diversos órganos como el sistema hematopoyético, el sistema nervioso y los huesos, o enfermedades sistémicas como el lupus eritematoso o la esclerodermia, los órganos involucrados son varios.
La heterogeneidad de estas enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural, lo cual condiciona la actuación clínica y preventiva de los servicios de salud. Así, Sanidad los cataloga haciendo referencia a las causas de la enfermedad (etiología), edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiología), expresión clínica (semiología y fisiopatología) y grado de afectación (gravedad y pronóstico).
Desde Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se recuerdan que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes. Además, se caracterizan por el comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); los dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
