MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio realizado por investigadores del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) comparte una herramienta para mejorar la detección genética de recién nacidos.
Hace más de una década, investigadores lanzaron el Proyecto BabySeq, un programa piloto para enviar a los padres los resultados de la secuenciación genómica de recién nacidos y medir su impacto en la atención neonatal.
Actualmente, más de 30 iniciativas internacionales exploran la expansión del cribado neonatal mediante secuenciación genómica (NBSeq), pero este nuevo estudio destaca la considerable variabilidad en la selección genética entre estos programas.
En un artículo publicado en 'Genetics in Medicine', revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, ofrecen un enfoque basado en datos para priorizar los genes en la atención de la salud pública.
"Es fundamental que consideremos cuidadosamente qué genes y afecciones se incluyen en los programas de cribado genómico neonatal", apunta la doctora Nina Gold, coautora principal y directora de Genética Médica Prenatal y Metabolismo del Hospital General de Massachusetts (MGH), miembro fundador del sistema de salud Mass General Brigham.
"Al aprovechar el aprendizaje automático, podemos proporcionar una herramienta que ayude a los responsables políticos y a los médicos a tomar decisiones más informadas, lo que, en última instancia, mejorará el impacto de los programas de cribado genómico", señala.
Los investigadores analizaron 4390 genes incluidos en 27 programas NBSeq e identificaron los factores clave que influyen en la inclusión de genes. Si bien el número de genes analizados por cada programa osciló entre 134 y 4299, solo 74 genes (1,7 %) se incluyeron de forma consistente en más del 80 % de los programas. Los predictores más sólidos de inclusión de genes fueron si la afección figura en el Panel Uniforme de Detección Recomendado de EEUU, si cuenta con datos sólidos de historia natural y si existe evidencia sólida de la eficacia del tratamiento.
Con estos conocimientos, el equipo desarrolló un modelo de aprendizaje automático que incorpora 13 predictores, logrando una alta precisión en la predicción de la selección genética en todos los programas. El modelo proporciona una lista jerarquizada de genes que pueden adaptarse a la nueva evidencia y a las necesidades regionales, lo que permite una toma de decisiones más consistente e informada en las iniciativas NBSeq a nivel mundial.
"Esta investigación representa un paso significativo hacia la armonización de los programas NBSeq y garantizar que la selección de genes refleje la evidencia científica más reciente y las prioridades de salud pública", finaliza Green.