MADRID 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un estudio liderado por la jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Mercedes Robledo, ha detectado a los pacientes con feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia.
El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año y que en el 20 por ciento de los casos presenta metástasis, lo que hace que la supervivencia en estos casos se sitúe entre el 20 y el 60 por ciento a los cinco años.
"Una de las dificultades de trabajar con enfermedades raras es reclutar series grandes de pacientes que permitan alcanzar conclusiones robustas. Y este estudio destaca porque el número de muestras con las que hemos trabajado es excepcional", ha comentado la doctora, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Nature Communications'.
Para entender la magnitud del estudio, la también co-autora e investigadora del CNIO, Bruna Calsina, ha explicado que el número de pacientes con enfermedad metastásica que reúne nuestro estudio es el correspondiente a una población de cien millones de personas. Esto ha sido posible gracias a la colaboración entre 16 centros de referencia para el estudio de la enfermedad de seis países del mundo, con los que el Grupo del CNIO viene trabajando durante la última década.
Una muestra tan grande era necesaria para lograr lo que ellas, y sus compañeros de investigación, han conseguido con su trabajo: identificar en el momento del diagnóstico del tumor primario, marcadores asociados a un mayor riesgo de metástasis. Estos marcadores podrán añadirse a otros criterios clínicos e histológicos para un manejo clínico personalizado.
Según explican Robledo y Calsina, la mayoría de pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico de la enfermedad, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla tras diez o veinte años del diagnóstico inicial. Los nuevos marcadores moleculares ayudarán a los médicos responsables a hacer un seguimiento más estrecho a aquellos pacientes con riesgo alto de metástasis.
Otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, y se desconoce la razón. "Esta es una enfermedad hereditaria en el 40-50 por ciento de los casos, y muy compleja desde el punto de vista genético. Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio", ha recalcado Robledo.
Cuantos más genes hay implicados en una enfermedad, más difícil es su estudio y más complejo es encontrar terapias efectivas. Hasta la fecha se han probado varios tipos de tratamientos, desde la quimioterapia a terapias dirigidas, pero como ha narrado Calsina, no se sabe a priori qué pacientes podrían responder a una terapia u otra.
Por eso, otra parte de la investigación consistió en buscar marcadores que permitieran personalizar el tratamiento. En este sentido, la investigación ha identificado un grupo de pacientes con feocromocitoma que podrían beneficiarse de los tratamientos con inmunoterapia.
