Desgranan el gen PTEN, uno de los supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos

Actualizado 04/11/2011 19:20:27 CET
Centro De Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
GVA

VALENCIA, 4 Nov. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han analizado durante cuatro años el gen PTEN, uno de los supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos, con una probabilidad de sufrir alteraciones de "entre el 20 y el 50 por ciento" según los tipos de cáncer.

Según ha explicado uno de los coordinadores del estudio, Rafael Pulido, constituye "el estudio más amplio que se ha hecho hasta el momento respecto a este supresor tumoral", con más de 100 mutaciones presentes en la proteína analizadas y, de ellas, más de 70 encontradas en tumores o en pacientes portadores de esas enfermedades.

Ese trabajo, publicado el 1 de noviembre en la revista 'Human Molecular Genetics', ayudará al oncólogo a "aplicar una terapia personalizada", según ha señalado Pulido en la rueda de prensa donde, junto con el profesor titular del Departamento de Microbiología III de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, Víctor Cid, ha explicado esta investigación.

Las mutaciones de este gen son responsables de un conjunto de enfermedades hereditarias con predisposición al cáncer y también se han encontrado en la herencia de enfermos que sufren autismo, retraso mental o macrocefalia.

De este modo, el estudio de ese gen y la proteína a que da lugar "es de gran relevancia para la cura de enfermedades humanas", ya que el correcto funcionamiento de esa proteína PTEN "previene el crecimiento incontrolado de las células y el desarrollo de tumores" y la convierte en "una de las proteínas con mayor relevancia clínica en la oncología actual".

El trabajo ha sido llevado a cabo durante cerca de cuatro años de forma conjunta por los laboratorios liderados por Pulido y Cid, con financiación de Mutua Madrileña y del Ministerio de Ciencia e Innovación, y supone un "análisis detallado, funcional, del estado de la proteína PTEN en enfermos de cáncer que lo tienen mutado en sus tumores o de familias con el gen mutado en su línea hereditaria".

INVESTIGACIÓN CON LEVADURA DE CERVEZA

Cid ha explicado que han utilizado un modelo biológico mucho más sencillo que el humano, el de la levadura de cerveza, que "sirve como tubo de ensayo para trabajar 'in vivo'" y permite acortar el tiempo hasta la obtención de resultados acerca de "las consecuencias que tienen esas mutaciones del gen en la función de la proteína y, por tanto, en la probable evolución de la enfermedad".

Al identificar ese efecto, el oncólogo obtiene "una información muy relevante para la decisión terapéutica a seguir". "No es lo mismo un tumor donde esta proteína funciona que un tumor donde no funciona, las terapias que se aplican actualmente son muy diferentes dependiendo de la causa del tumor", ha indicado Pulido, quien ha resaltado que el estudio realizado "forma parte de la información que el clínico necesita hoy en día y va a necesitar en el futuro para aplicar una terapia personalizada y eficiente para cada paciente".

Ese tipo de análisis no se puede realizar en la actualidad en los hospitales, por lo que el trabajo de Pulido y Cid "incide en el desarrollo de un método sencillo, rápido y muy informativo que se podría implementar a medio plazo en unidades hospitalarias" a fin de "proporcionar información adicional al análisis genético" del paciente y, por ejemplo, poder conocer las probabilidades de que una enfermedad de autismo acabe asociándose a manifestaciones de cáncer.