MADRID, 19 Ago. (EUROPA PRESS) -
La doctora Charlotte Dravet, descubridora del síndrome de Dravet, se reunirá con expertos y familias afectados por esta enfermedad los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid, dentro de las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet.
En 1978, cuando describió la enfermedad, Dravet ejercía su carrera en Marsella e identificó a un grupo de pacientes que compartían una serie de síntomas característicos. Esto le llevó a definir por primera vez lo que denominó como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que hoy en día se reconoce internacionalmente como síndrome de Dravet.
Desde aquel entonces y con el paso de los años, el conocimiento en el diagnóstico y en las causas de esta enfermedad han avanzado notablemente. En su conferencia, Dravet usará el síndrome de Dravet como ejemplo sobre cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los años y hacia dónde se dirige.
También se reunirá un grupo de expertos con el objetivo de repasar la aplicación de las diferentes técnicas curativas al síndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura, destacando los retos y oportunidades dando lugar como resultado un 'whitepaper' con las conclusiones y recomendaciones.
Por último, se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de alrededor de 80 familias procedentes de toda la geografía española y del extranjero.
Estas jornadas científicas y familiares están diseñadas para unir a los grupos más relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con Síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica.
"Estamos en una era en la que la ciencia avanza a pasos agigantados. Es por eso por lo que es muy importante reunir a los expertos más relevantes y poner en común los avances para seguir en el camino de encontrar fármacos y tratamientos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad", ha reivindicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar.
Este síndrome afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el 'SCN1A', y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
