MADRID 13 Oct. (EUROPA PRESS) -
Un equipo científicos liderado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha realizado un estudio genético que ha identificado nuevos genes de predisposición al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) provocado por infecciones graves.
El trabajo analizó información genómica de cinco estudios previos e integra análisis complementarios de la secuenciación del exoma -la parte del ADN que contiene las instrucciones para crear proteínas-, contribuye a desvelar la arquitectura genética del SDRA. La investigación ha sido publicada recientemente en la revista científica 'eBioMedicine' y ha contado con la participación de instituciones de España, Reino Unido, Alemania y Estados Unidos.
El SDRA es un proceso inflamatorio grave del pulmón, a menudo debido a un proceso infeccioso como la sepsis, que se asocia a una elevada mortalidad. Los pacientes requieren tratamiento inmediato en unidades de cuidados intensivos, en las que, actualmente se dispone de pocas opciones terapéuticas específicas.
Según los expertos, la genética del SDRA es compleja y aún no se comprende del todo. Sin embargo, indican que hay evidencias que respaldan el papel fundamental que desempeñan los factores genéticos del paciente en el desarrollo y la gravedad del SDRA.
Este nuevo trabajo se basa en el análisis de ámbito genómico en pacientes con infecciones graves para demostrar la existencia de variantes genéticas que aumenten el riesgo y mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en el síndrome. Para llevar a cabo este análisis el estudio contó con los datos del ADN de 1.146 pacientes diagnosticados con SDRA, principalmente como consecuencia de infecciones graves, incluyendo sepsis, y 5.797 pacientes críticos a modo de controles de cinco estudios independientes.
RELACIÓN ENTRE METABOLISMO DEL COLESTEROL Y RIESGO DE SDRA
Los resultados del estudio respaldan la relación entre el metabolismo del colesterol y el riesgo de SDRA. Además, la variación genética en el gen identificado en este estudio (el gen codificante de la 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) reductasa) se ha asociado previamente con cómo responden algunas personas al tratamiento con estatinas, un tipo de medicamento utilizado para reducir el colesterol, cuyo uso en el contexto del SDRA sigue siendo objeto de debate en la comunidad científica.
"Este trabajo abre nuevas vías para entender mejor los mecanismos subyacentes al desarrollo del SDRA a causa de una infección grave, y respalda la necesidad de investigar más a fondo el papel del colesterol y el posible beneficio de las estatinas en su tratamiento", explica Carlos Flores, coordinador del trabajo e investigador del CIBERES y de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) en el Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo Insular de Tenerife.
"Los estudios del ADN pueden ser clave para guiar el desarrollo de nuevos tratamientos contra el SDRA, ya que las dianas terapéuticas con respaldo genético tienen más probabilidades de éxito en los ensayos clínicos. Los resultados de nuestra investigación podrían abrir nuevas oportunidades de avance clínico para los pacientes que padecen este devastador síndrome", Beatriz Guillén Guío, primera autora del estudio e investigadora del CIBERES y de la Universidad de Leicester (Reino Unido), también destaca que
El proyecto ha contado con la financiación de la Fundación Wellcome Trust y el Instituto de Salud Carlos III y reúne, entre otros, a personal experto de las áreas CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Enfermedades Raras (CIBERER) y Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC).
