MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Hospital Brigham and Women's de Boston (Estados Unidos) ha identificado una anomalía genética que puede ser la responsable de casos de infertilidad masculina, que publican en el 'American Journal of Human Genetics'.
Al menos uno de cada cinco casos de infertilidad permanece sin explicación. Los factores masculinos contribuyen a aproximadamente la mitad de estos casos pero la mayoría de las veces los hombres carecen de un diagnóstico causal específico para su infertilidad.
Los investigadores estiman que la genética podría explicar hasta el 50 por ciento de estos casos, pero muchos de los genes involucrados en la infertilidad masculina siguen siendo desconocidos.
Los investigadores han descubierto ahora que un reordenamiento genético y variantes que afectan a un gen conocido como SYCP2 están asociados con un bajo conteo de espermatozoides e informan los primeros casos que involucran el gen en cuatro hombres con infertilidad.
"Esperamos que nuestra evidencia contribuya a que este gen esté en paneles para el diagnóstico de infertilidad masculina", explica la autora correspondiente Cynthia Morton, genetista médico del Brigham.
"La infertilidad es un gran problema para los jóvenes, y del 40 al 72 por ciento de los hombres carecen de un diagnóstico. Esto significa que tenemos muchos hallazgos genéticos que hacer --reconoce--. Mi laboratorio tiene un gran interés en estudiar a las personas que tienen un reordenamiento cromosómico equilibrado donde dos segmentos cromosómicos intercambian lugares. En este caso, nos llevó a un descubrimiento importante".
Morton, exestudiante de posgrado y sus colegas de la Facultad de Medicina de Harvard y la Universidad Wesleyan comenzaron el trabajo que los llevaría a SYCP2 cuando un médico les remitió un caso conocido como DGAP230, para preservar la identidad del paciente. El tema se estudió como parte del Proyecto de Anatomía del Genoma del Desarrollo (DGAP), una iniciativa que Morton comenzó en 1999 para comprender la base genética de los defectos congénitos y la base molecular subyacente del desarrollo.
A los 28 años, DGAP230 tenía un historial de infertilidad de dos años y un recuento de espermatozoides muy bajo. Al analizar sus cromosomas, la investigadora Samantha Schilit, Morton y sus colegas descubrieron que el sujeto tenía un reordenamiento cromosómico equilibrado en los cromosomas 20 y 22, y que esta anormalidad genética provocó un aumento de 20 veces en la actividad de SYCP2.
"Los reordenamientos cromosómicos equilibrados en hombres infértiles rara vez se siguen más allá de informar un riesgo de segregación de gametos desequilibrados, lo que puede conducir a un aborto espontáneo recurrente. Este trabajo muestra que un reordenamiento cromosómico también puede alterar o desregular genes importantes en la fertilidad, y por lo tanto debe considerarse", explica Schilit.
Además, los investigadores buscaron otros casos de SYCP2 que contribuyen a la infertilidad masculina. Para hacerlo, colaboraron con investigadores de la Universidad de Münster que habían inscrito a hombres con infertilidad en un estudio separado.
La búsqueda del equipo reveló a tres hombres con variantes de pérdida de función en SYCP2. Las interrupciones en SYCP2 fueron mucho más frecuentes entre los hombres con infertilidad que en la población general.
Morton señala que si bien los descubrimientos sobre SYCP2 pueden ayudar a informar el diagnóstico, las implicaciones para el tratamiento aún no se han determinado.
"Un diagnóstico puede ser terapéutico en sí mismo, incluso si no hay algo que se pueda hacer para corregirlo. Termina la búsqueda del problema subyacente y abre la puerta para inscribirse en ensayos clínicos --explica Morton--. Y creo que hay buenas razones para ser optimistas, ahora tenemos mejores herramientas para el descubrimiento y podemos comenzar en el camino hacia la terapia".
