Publicado 02/10/2020 17:32CET

Descubren una nueva y rara forma genética de demencia

Pencil erases the human brain. Alzheimer disease.
Pencil erases the human brain. Alzheimer disease. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / TRIFONENKO - Archivo

MADRID, 2 Oct. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han descubierto una nueva y rara forma genética de demencia, lo que arroja luz sobre una nueva vía que conduce a la acumulación de proteínas en el cerebro, que causa esta enfermedad recién descubierta y enfermedades neurodegenerativas relacionadas como el Alzheimer.

Tras un examen de muestras de tejido cerebral humano de un donante fallecido con una enfermedad neurodegenerativa desconocida, los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Science', descubrieron una nueva mutación en el gen de la proteína que contiene valosina (VCP) en el cerebro, una acumulación de proteínas tau en áreas que se estaban degenerando y neuronas con agujeros vacíos en ellos, llamados vacuolas.

El equipo denominó a la patología recién descubierta tauopatía vacuolar (VT), una enfermedad neurodegenerativa que ahora se caracteriza por la acumulación de vacuolas neuronales y agregados de proteínas tau.
"Dentro de una célula, hay proteínas que se unen y se necesita un proceso para poder separarlas también, porque de lo contrario todo se pega y no funciona. La VCP a menudo está involucrada en aquellos casos en los que encuentra proteínas en conjunto y los separa. Creemos que la mutación afecta la capacidad normal de las proteínas para romper los agregados", han dicho los expertos.

Los investigadores notaron que la proteína tau que detectaron acumulándose era muy similar a los agregados de proteína tau observados en la enfermedad de Alzheimer. Con estas similitudes, su objetivo era descubrir cómo esta mutación de VCP estaba causando esta nueva enfermedad, con el fin de ayudar a encontrar tratamientos para esta y otras patologías. Las causas genéticas raras de las enfermedades a menudo pueden ofrecer información sobre las más prevalentes.

De hecho, los investigadores primero examinaron las proteínas en sí mismas, además de estudiar células y un modelo animal, y encontraron que la acumulación de proteína tau se debe, de hecho, a la mutación VCP. "Lo que encontramos en este estudio es un patrón que nunca antes habíamos visto, junto con una mutación que nunca se había descrito antes. Dado que esta mutación inhibe la actividad de VCP, eso sugiere que lo contrario podría ser cierto: que si eres capaz de aumentar la actividad de VCP, eso podría ayudar a romper los agregados de proteínas", han zanjado.

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