MADRID 17 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un estudio dirigido por investigadores del Programa de Patología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en colaboración con médicos del Hospital del Mar en Barcelona y de la Universidad alemana de Regensburg, muestra por primera vez que mutaciones activantes en el oncogén HRAS - que causa el síndrome de Costello -, producido durante el desarrollo embrionario, puede contribuir a la aparición de tumores en edad adulta, concretamente a los tumores de vejiga urinaria.
El estudio se ha llevado a cabo en un paciente 'mosaico' -con dos o más poblaciones de células diferentes en su composición genética-- con células portadoras de los alelos HRAS normales y de células portadoras de un alelo normal y un alelo mutado; el mosaico afectaba a tres capa germinales, indicando que la alteración se produjo muy pronto durante el desarrollo embrionario.
Los investigadores destaca que el paciente presentaba una lesión cutánea hiperproliferativa muy extensa conocida como 'nevus' epidérmico y que desarrolló múltiples tumores uroteliales a una edad joven. Una mutación HRAS se detectó en el 'nevus' epidérmico, en los tres carcinomas de células uroteliales, y en la lesión de pulmón metastásico, así como en el tejido pulmonar normal, leucocitos de la sangre, y no neoplásicas urotelio. Sin embargo, fue indetectable en el ADN de la vejiga.
Según informan desde el CNIO, "estos hallazgos tienen implicaciones potencialmente importantes tanto al nivel básico como a nivel clínico". En el primer caso indican que algunas mutaciones presentes en tumores del adulto pueden haber ocurrido durante la etapa embrionaria, destacando la importancia de conocer sus causas y de si se pueden prevenir.
A nivel clínico, explican que estos hallazgos plantean la cuestión de si los pacientes que presentan 'nevus' epidérmicos deberían someterse a exploraciones médicas para un diagnóstico precoz.
