Descubren dos genes implicados en el síndrome de Bloom

GENES
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Publicado 31/07/2018 13:05:00CET

BARCELONA, 31 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un estudio internacional, en que han participado investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y del Institut de Recerca del Hospital Sant Pau, ha identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom.

El estudio multicéntrico, que publica 'American Journal of Human Genetics' ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con la citada enfermedad rara, que se caracteriza por una baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a la leucemia, el linfoma y los tumores sólidos.

Los investigadores aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento, desde la etapa prenatal, y microcefalia.

Mediante estas técnicas y compartiendo datos clínicos y genéticos a través de la plataforma GeneMatcher, los autores identificaron 10 familias con mutaciones en las dos copias del gen.

MUTACIONES IDENTIFICADAS

Las mutaciones identificadas en el gen TOP3A reducen sustancialmente los niveles celulares de la proteína TopIIIa y, en consecuencia, las células de los sujetos que presentan estas mutaciones muestran tasas elevadas de SCE, un intercambio de material genético relacionado con diferentes enfermedades.

Los hallazgos establecen las mutaciones en el gen TOP3A como causa adicional de la talla baja de inicio prenatal asociada a un aumento de SCE y están implicados en el origen de la enfermedad.