Publicado 27/09/2021 16:43CET

Descubierta una nueva causa de enfermedad cardíaca hereditaria

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MADRID, 27 Sep. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigación dirigido por el University College of London (UCL), en Reino Unido, ha identificado un nuevo gen como causa de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria que afecta a una de cada 500 personas.

El descubrimiento, publicado en la revista 'European Heart Journal', proporciona una nueva explicación causal para el 1-2 por ciento de los adultos que padecen esta enfermedad.

Como resultado del estudio, las nuevas variantes causales, conocidas como variantes truncantes de la ALPK3 (proteína quinasa alfa), deberían añadirse a las pruebas genéticas/de cribado, lo que permitiría a los médicos identificar a un mayor número de personas con riesgo de desarrollar la enfermedad y que, por tanto, se beneficiarían de un seguimiento regular.

En la miocardiopatía hipertrófica, los músculos del corazón son más gruesos, lo que puede dificultar la recepción y el bombeo de la sangre. Aunque en la mayoría de los casos la afección no afecta a la vida cotidiana, puede causar insuficiencia cardíaca y se cita con frecuencia como la causa más común de muerte súbita inesperada en los jóvenes.

Alrededor de la mitad de los casos tienen ya causas genéticas conocidas, vinculadas a entre ocho y diez genes específicos (solo dos de estos genes únicos se encontraron en la última década).

Así, el autor principal, el doctor Luis Lopes, del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL, también cardiólogo consultor del Barts Health NHS Trust, ha señalado que la miocardiopatía hipertrófica es una afección genética "extremadamente común".

"Estudios anteriores a pequeña escala sugerían que las variantes del gen ALPK3 podían ser la causa de una forma pediátrica rara de miocardiopatía, pero solo cuando se heredaban dos copias anormales. Ahora hemos demostrado que basta con una sola copia anormal para causar una miocardiopatía hipertrófica en adultos, analizando un gran número de pacientes y familias", ha explicado. En este sentido, añade que esta forma de herencia (autosómica dominante) es mucho más frecuente, ya que heredar una sola copia anormal de un gen es más probable que heredar dos.

"Identificar una nueva causa genética es importante, ya que abre nuevas posibilidades de tratamiento potencial. También ayuda a las familias que se han visto afectadas por la enfermedad, pero que no sabían por qué, a saber que se ha encontrado una causa para su caso concreto", asegura el experto.

ANÁLISIS DEL GENOMA DE PERSONAS CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

En el nuevo estudio, un equipo internacional de investigadores analizó los genomas de 2.817 personas con miocardiopatía hipertrófica remitidas desde centros de España, Reino Unido, Dinamarca, Rusia, Letonia, Brasil y Argentina. Compararon la prevalencia de la variante ALPK3 con la de la población general y descubrieron que era 16 veces más común.

Los investigadores también estudiaron la presencia de la variante dentro de las familias, comprobando si era o no causal al observar si la variante se relacionaba con la enfermedad, es decir, si los miembros de la familia que tenían la variante también padecían la enfermedad.

El equipo de investigación examinó la naturaleza distinta de la enfermedad en comparación con la causada por fallos en los genes del sarcómero, la principal forma de heredar la enfermedad. Descubrieron que, en los casos en los que el nuevo gen está implicado, la enfermedad se diagnosticaba más tarde (a una edad media de 56 años), pero presentaba tasas de insuficiencia cardíaca y trasplante de corazón similares a las de los casos vinculados a los genes del sarcómero.

Aunque se sabe poco sobre las consecuencias funcionales de las variantes de ALPK3, se cree que desempeñan un papel en la regulación de la función de las proteínas mediante un proceso de fosforilación. Las proteínas son fundamentales en el proceso de contracción y relajación de las células del músculo cardíaco.

Al respecto, el doctor Lopes ha señalado que las variantes de la ALPK3 representan una vía diferente de la enfermedad que las otras causas principales conocidas en los genes del sarcómero. "Este descubrimiento es emocionante, ya que establecerá nuevas dianas para las terapias. Ahora tenemos que explorar los mecanismos que explican la relación entre las variantes de ALPK3 y la enfermedad", recalca.

En el Reino Unido se ofrecen pruebas genéticas a todos los diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica en centros de referencia como el Barts Heart Centre y, si hay una causa genética conocida, también a los familiares.

Aunque por el momento no hay cura, las personas que padecen la enfermedad son controladas regularmente, medicadas y una intervención importante es la colocación de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI), un dispositivo similar a un marcapasos que puede dar una fuerte descarga eléctrica al corazón si detecta un latido anormal peligroso.

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