La investigadora Nerea Gandoy - USC
SANTIAGO DE COMPOSTELA, 30 Jun. (EUROPA PRESS) -
La investigadora Nerea Gandoy Fieiras ha desarrollado un modelo de pez cebra para ahondar en la enfermedad rara RFT1-CDG, de la que solo constan 19 casos en el mundo. La tesis ha sido dirigida por las profesoras de la USC Laura Sánchez y Maribel Quiroga de la Facultad de Veterinaria del Campus de Lugo,
Tal y como ha trasladado la USC en una nota de prensa, el trabajo de Gandoy aborda la enfermedad rara RFT1-CDG, una patología multisistémica altamente limitante, con una sintomatología variada y extensa, enmarcada dentro de los Defectos Congénitos de la Glicosilación.
Para hacerle frente, se estudia el uso de animales modelo que permitan reproducir la enfermedad para probar tratamientos que permitan curar o mejorar la sintomatología.
En este contexto, Nerea Gandoy Fieiras ha elaborado una tesis que utiliza el pez cebra como modelo, una especie que, ha explicado, "posee entre un 70-80% de homología genética con los humanos, compartiendo similitud a nivel de órganos y tejidos, a la vez que es sencillo de manipular".
Bajo el título 'Molecular and phenotypic characterization of a rft1 mutant zebrafish model for a CDG subtype', la investigación se desarrolló en el proyecto 'Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de las enfermedades raras', liderado por los grupos de investigación 'Zebrabiores' y 'GAPAVET' de la USC.
Durante el transcurso de la misma, se exploró el patrón espacio-temporal de la expresión del gen rft1 y de la distribución de la proteína resultante en el pez cebra, desde las etapas tempranas del desarrollo hasta la edad adulta. Dicho trabajo, ha relatado la USC, permitió describir en qué órganos y sistemas está presente esta proteína, observándose que dicha distribución coincide con muchos de los órganos y sistemas afectados en los pacientes con RFT1-CDG.
Posteriormente, se generó y caracterizó un modelo de pez cebra con una mutación en el gen rft1, y se analizaron los fenotipos asociados a dicha mutación. Gracias a la técnica de edición genética CRISPR/Cas9, se consiguió obtener un modelo mutante para el gen rft1 en estos peces.
La caracterización fenotípica reveló que los peces presentaban síntomas y signos que se correlacionaban con los observados en modelos previos y que, además, podían relacionarse con los descritos en los pacientes, como son la microcefalia, la reducción de la locomoción y las malformaciones craneofaciales.
Asimismo, la USC ha ampliado indicando que se observaron otros resultados, como la alteración de la expresión de genes relacionados con la glicosilación o la incapacidad de los mutantes para regenerar tejidos como la aleta caudal.
"Al iniciar este trabajo, el conocimiento sobre RFT1-CDG era prácticamente un lienzo en blanco, limitado a la controversia sobre la función de la proteína y a una larga lista de síntomas y pacientes. A partir de ahora, este panorama cuenta con un modelo animal estable que reproduce algunos de los síntomas y signos observados en los pacientes y que permitirá evaluar futuros fármacos", ha destacado la investigadora.
