VALENCIA, 9 Oct. (EUROPA PRESS) -
La doctora Ana Conesa, investigadora jefa del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del IBIT-Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe, ha recibido una aportación de la Fundación Gent X Gent para la puesta en marcha de un proyecto de investigación sobre enfermedades raras. El proyecto, financiado con 20.500 euros, ha sido uno de los tres seleccionados por el Comité Científico de Gent X Gent entre las 35 solicitudes recibidas. La entrega del diploma se realizó durante el acto de presentación de la nueva campaña de la Fundación Gent per Gent.
Bajo el titulo 'Análisis de gemelos discordantes para investigar la correlación entre alteraciones en expresión y metilación de AND en Lupus Eritematoso Sistémico', el proyecto del CIPF tiene como objetivo profundizar en los mecanismos de esta enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca por error al tejido sano, provocando una inflamación prolongada o crónica que conlleva dolor articular y en ocasiones artritis.
La patología suele afectar al hígado, los pulmones, la piel, los vasos sanguíneos, y el sistema nervioso, entre otros. En la actualidad no existe un tratamiento específico para la enfermedad, por lo que se presenta el reto de encontrar mecanismos que ayuden a prevenir o revertir la patología.
El proyecto conseguido por la investigadora del CIPF tratará de dilucidar qué factores moleculares desencadenan esta enfermedad, con el objetivo de desembocar a largo plazo en potenciales tratamientos futuros.
El equipo de trabajo está formado por un grupo de investigación multidisciplinar integrado por el Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del CIPF dirigido por la doctora Conesa; en colaboración con el profesor Esteban Ballester del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvige (IDIBELL), experto en epigenética. Los científicos desarrollarán métodos bioestadísticos para encontrar asociaciones entre la actividad de los genes y la enfermedad.
PARTICULARIDADES DE LA ENFERMEDAD EN GEMELOS
Una de las particularidades del LES es la gran tasa de discordancia en gemelos homocigóticos. Es decir, que existen hermanos con base genética idéntica en los que uno manifiesta la enfermedad y el otro no. Tal y como ha apuntado la doctora Conesa, "este aspecto es muy interesante porque sugiere que la enfermedad no está determinada por el perfil genético del individuo, sino por la acción de agentes externos o ambientales sobre el mismo". Estas alteraciones no genéticas del genoma se conocen como "epigenética", y son procesos dinámicos y por lo tanto potencialmente reversibles en futuras posibilidades terapéuticas.
El propósito de los investigadores del CIPF es estudiar en profundidad cómo estos factores epigenéticos, controladores de la actividad de los genes, afectan de manera específica al funcionamiento de los mismos, dentro de las células del sistema inmune afectadas por la enfermedad. El conocimiento de esta relación precisa entre el control epigenético y la actividad de ciertos genes es necesario para caracterizar las bases moleculares del Lupus y desarrollar tratamientos específicos.
Para llevar a cabo el proyecto y caracterizar esta relación, los investigadores del CIPF trabajarán con cohortes de gemelos discordantes y analizarán en ambos hermanos los perfiles epigenéticos y de actividad génica. "El estudio comparativo entre el hermano sano y el enfermo permitirá extraer datos sobre cuáles son las diferencias que causan la enfermedad", ha explicado la doctora Conesa.
Para obtener la información epigenética y de actividad génica del los individuos del estudio se utilizarán las más modernas tecnologías de alto rendimiento para el estudio de los genomas, como son los microarrays de metilación --potentes chips que rastrean todas las alteraciones epigenéticas del genoma--; y la ultrasecuenciación de ARN, ampliamente aplicada en el proyecto ENCODE para caracterizar a la máxima resolución los fenómenos de expresión génica.
Los datos generados se analizarán en los servidores de computación del CIPF con potencia y capacidad para desarrollar modelos bioestadísticos que describan el comportamiento celular de enfermos afectados por Lupus. En su última fase, el proyecto validará sus predicciones mediante ensayos de laboratorio. Como ha apuntado Ana Conesa, "al final del proyecto esperamos alcanzar un mayor y mejor conocimiento del mecanismo molecular del LES que pueda servir para el desarrollo de dianas terapéuticas".
