El curso clínico de la MCD causada por las mutaciones del gen BAG3 viene determinado por la insuficiencia cardiaca

Grupo CIBERCV
CENTRO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA EN RED (CIBER)
Publicado 03/12/2018 11:59:23CET

MADRID, 3 Dic. (EUROPA PRESS) -

Un proyecto colaborativo liderado por el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), ha permitido conocer la historia natural de la miocardiopatía dilatada (MCD) causada por las mutaciones del gen BAG3 y saber que "el curso clínico viene determinado por la insuficiencia cardiaca", según el jefe de grupo del CIBERCV en el Hospital Universitario Puerta de Hierro y responsable del estudio, Pablo García-Pavía.

Además, el estudio ha mostrado que, en estos casos, son "bastante menos frecuentes las arritmias y la muerte súbita", a diferencia de "otros subtipos de MCD de origen genético", según el especialista.

En el trabajo han colaborado 18 centros de referencia europeos que han recogido la cohorte más grande descrita hasta la fecha de este subtipo genético concreto de MCD, la causada por las mutaciones del gen BAG3.

La MCD es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los jóvenes y la indicación más frecuente para el trasplante de corazón. Se trata de la dilatación y el deterioro de la función contráctil del ventrículo izquierdo, que no es atribuible a condiciones anormales de carga o cardiopatía isquémica.

SE PUEDE VALORAR UN TRASPLANTE DE UNA MANERA TEMPRANA

Gracias a estos hallazgos de los investigadores, se facilita establecer un pronóstico más preciso de cada paciente y de esta manera, se puede plantear la posibilidad de un trasplante en etapas más tempranas. Además, se han identificado diversos factores asociados a un peor pronóstico en los pacientes que tienen este tipo de mutaciones como son el sexo masculino, la dilatación del ventrículo izquierdo y la fuerza contráctil del corazón.

La relevancia de este estudio radica en la posibilidad de otorgar información precisa a los médicos que atienden pacientes con MCD acerca del pronóstico de este subtipo de pacientes de los que hasta ahora sólo había descritos muy pocos y por tanto existía poca información.

En este estudio retrospectivo multicéntrico, se buscó determinar el modo de presentación y los resultados a largo plazo de los pacientes con esta patología y sus familiares asintomáticos con mutaciones de BAG3. Además, se ha examinado la localización de BAG3 en tejido cardíaco obtenido de pacientes trasplantados a consecuencia de una MCD con mutaciones en este gen y se ha observado que en estos pacientes la proteína BAG3 no se localiza de forma adecuada en el sarcómero cardiaco que es la parte de la célula en la que ejerce su función.