MADRID, 23 Jun. (EUROPA PRESS) -
Las causas genéticas de la menopausia muy precoz tendrán que ser reconsideradas después de que los investigadores descubrieran que casi todas las mujeres portadoras de variaciones que se creía que causaban la afección en realidad tenían la menopausia a una edad más avanzada, según un estudio publicado en la revista 'Nature Medicine'.
Hasta ahora, se consideraba que las variantes en cualquiera de los más de 100 genes causaban insuficiencia ovárica prematura (IOP), que provoca la menopausia antes de los 40 años y afecta a alrededor del uno por ciento de las mujeres, lo que la convierte en una de las principales causas de infertilidad. Según las directrices actuales, una variación en uno de estos genes es motivo para que los médicos consideren un diagnóstico genético de IOP.
Ahora, en el mayor estudio realizado hasta la fecha un equipo dirigido por la Universidad de Exeter y la Universidad de Cambridge, ambas en Reino Unido, analizó los datos genéticos de más de 104.733 mujeres del Biobanco del Reino Unido, de las cuales 2.231 declararon haber experimentado la menopausia antes de los 40 años.
El estudio, financiado por el Consejo de Investigación Médica (MRC) y respaldado por el Centro de Investigación Biomédica NIHR Exeter, halló pruebas de que el 98 por ciento de las mujeres portadoras de variaciones en los genes que antes se consideraban causas de menopausia prematura presentaban de hecho menopausia por encima de los 40 años, descartando por tanto el diagnóstico de PDI en estas mujeres.
Anna Murray, catedrática de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, una de las autoras del estudio, destaca que esta investigación supone replantearse las causas de la menopausia muy precoz.
"La presencia de variantes genéticas específicas en múltiples mujeres con menopausia prematura ha llevado a suponer que son las causantes de la enfermedad, pero hemos demostrado que estas variaciones genéticas también se encuentran en mujeres con una edad normal de menopausia y, por tanto, en muchos casos el vínculo podría ser sólo una coincidencia", destaca.
Añade que "ahora parece probable que la menopausia prematura esté causada por una combinación de variantes en muchos genes, así como por factores no genéticos. A medida que evoluciona la medicina genómica, necesitamos aplicar este estándar de pruebas a otras afecciones, para poder adaptar el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo".
La doctora Julia Prague, endocrinóloga consultora y académica clínica de la Universidad de Exeter, y autora del artículo, afirma que "tener una menopausia muy precoz suele ser muy angustioso porque significa perder la fertilidad y es necesario un tratamiento de sustitución hormonal para evitar consecuencias negativas para la salud".
"Los médicos deben conocer los motivos de la menopausia prematura para no pasar por alto la verdadera causa subyacente y poder asesorar adecuadamente a las pacientes --subraya--. Una interpretación errónea de las pruebas genéticas podría tener implicaciones negativas para las mujeres, como sugerir que sus familiares también pueden correr el riesgo de sufrir una menopausia muy precoz debido a sus genes, cuando en realidad puede que no sea así".
Stasa Stankovic, de la Unidad de Epidemiología del MRC de la Universidad de Cambridge, y coanalista principal del estudio, indica que "la combinación genética única de cada mujer desplaza el momento de la menopausia, ya sea antes o después. Aunque las variaciones genéticas en los genes estudiados no bastaban para causar una menopausia muy precoz, sí identificamos factores genéticos que tenían un impacto mucho más sutil en la longevidad reproductiva".
"Por ejemplo, las mujeres portadoras de variaciones genéticas en los genes TWNK y SOHLH2 experimentaron la menopausia hasta tres años antes que la población general --prosigue--. Nuestros estudios futuros seguirán utilizando el poder de la genómica humana para comprender mejor la biología subyacente del envejecimiento reproductivo en la mujer y los principales impulsores genéticos de sus formas extremas, incluida la menopausia muy precoz.
"Con estos conocimientos, también estamos allanando el camino hacia el desarrollo de tratamientos de nueva generación para los trastornos reproductivos", concluye.
