MADRID 12 Abr. (EUROPA PRESS) -
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) está investigando por primera vez el genoma completo en relación con la esclerosis sistémica, de modo que puede analizar la predisposición a padecer la enfermedad.
Los investigadores han caracterizado nuevos marcadores genéticos de susceptibilidad hereditaria a la esclerosis sistémica o esclerodermia, entre los que se encuentra el gen CD247, implicado en la actividad de los linfocitos T. Además, ha confirmado el papel de los genes MHC, IRF5 y STAT4 como factores de riesgo genético a sufrir esclerosis sistémica.
En el trabajo, publicado esta semana en 'Nature Genetics', se observa que todos los genes identificados están involucrados en la regulación de la respuesta inmunitaria, lo que subraya el componente autoinmune en la aparición de esta enfermedad.
Para el investigador del CSIC, Javier Martín, autor de la investigacion, "los resultados del presente trabajo nos permitirán determinar marcadores genéticos asociados con las diferentes formas clínicas de esta patología o sus complicaciones más severas".
Para avanzar en la caracterización de los factores genéticos implicados en la susceptibilidad a la esclerosis sistémica, el equipo del CSIC llevó a cabo por primera vez un estudio de asociación del genoma completo en esta enfermedad.
"El análisis del genoma completo constituye una de las estrategias más novedosas y punteras en el estudio de las bases genéticas de enfermedades complejas y ha contribuido significativamente a la identificación de nuevos factores genéticos asociados a enfermedades autoinmunes", valora Martín.
En una primera fase del estudio, los investigadores incluyeron un total de 2.296 pacientes de esclerosis sistémica y 5.171 controles sanos de origen europeo caucásico en los que se analizaron un total de 279.621 mutaciones genéticas puntuales distribuidas a lo largo de todo el genoma.
Después, llevaron a cabo un estudio de replicación con el fin de confirmar los resultados obtenidos en la primera fase en el que se analizó una cohorte distinta compuesta por 2.753 pacientes con esclerodermia y 4.569 controles también de origen caucásico europeo.
De acuerdo con el investigador del CSIC, "dada la baja prevalencia de la esclerosis sistémica, para poder contar con una población de estudio tan potente fue necesaria la participación de numerosos centros hospitalarios y de investigación a nivel nacional e internacional".
El trabajo fue coordinado por el grupo de investigación que dirige Martín, en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (CSIC), en Granada, junto con grupos de la Universidad de Houston, en Texas (EEUU), y de la Universidad de Njimegen (Holanda).
