Los cromosomas X e Y van más allá del sexo biológico: ¿Qué se sabe sobre su impacto en la enfermedad?

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Archivo - Cromosomas y telómeros. - NOPPARIT/ ISTOCK - Archivo
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Publicado: martes, 6 octubre 2026 7:38

   MADRID, 6 Oct. (EUROPA PRESS) -

   Los cromosomas X e Y determinan cómo envejecen las células y cómo responde el organismo ante ciertas enfermedades, según destaca una revisión de estudios liderada por investigadores del Centro Oncológico de la Universidad de Arizona y de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos).

   Según publica 'Science', los cromosomas sexuales determinan mucho más que el sexo biológico y, en concreto, influyen en el riesgo de enfermedad, su progresión y las respuestas terapéuticas en áreas como el envejecimiento, el cáncer, las afecciones neurológicas, las funciones del sistema inmunitario y las enfermedades cardiometabólicas.

   La revisión agrupa la evidencia de estudios en humanos, modelos de ratones y tecnologías genómicas y describe varios procesos dentro de las células que moldean la salud. "Cuando observamos el interior de las células humanas, vemos que los cromosomas X e Y participan en la salud y la enfermedad a lo largo de la vida de una persona", ha señalado uno de los responsables del trabajo, el investigador del Centro Oncológico de la Universidad de Arizona Dan Theodorescu.

   Frente a la visión tradicional que atribuye las diferencias en la salud entre hombres y mujeres a las hormonas sexuales, como el estrógeno y la testosterona, esta revisión destaca que los genes de los cromosomas X e Y también repercuten, actuando tanto de forma independiente como en conjunto con las hormonas.

   "Nuestra revisión demuestra que estos cromosomas contienen instrucciones genéticas que determinan cómo envejecen nuestras células y cómo nuestro organismo se defiende de las principales enfermedades a lo largo de nuestra vida", ha destacado Theodorescu, que también es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Arizona.

PAPEL EN EL DESARROLLO DE TRATAMIENTOS

   Los autores de la revisión han apuntado que profundizar en el impacto que tienen los cromosomas X e Y sobre la salud puede contribuir a desarrollar nuevas opciones terapéuticas. "En el cáncer, por ejemplo, nuestro laboratorio ha descubierto que los tumores que pierden el cromosoma Y pueden evadir el sistema inmunitario, pero podrían responder mejor a la inmunoterapia. Comprender esta biología podría ayudarnos a personalizar el tratamiento", ha apuntado Theodorescu.

   Estudios en ratones señalados en la revisión sugieren que factores como si el cromosoma X activo de una célula proviene de la madre o del padre tienen repercusión. Así, en ratones cuyas células dependían principalmente del cromosoma X materno, se observó un envejecimiento cerebral más rápido y un deterioro de la memoria.

   Asimismo, recoge la pérdida de cromosoma sexual que se produce en algunas células con la edad. En las mujeres, la pérdida del cromosoma X se asocia a un mayor riesgo de leucemia, aunque sus efectos más amplios aún se desconocen en gran medida, mientras que la pérdida del cromosoma Y en hombres se relaciona con cánceres, enfermedades cardíacas, infecciones graves y Alzheimer.

   La pérdida de estos cromosomas se está investigando como biomarcador y posible factor contribuyente a las enfermedades relacionadas con la edad.

   Investigaciones previas del equipo de Theodorescu se centraron en cómo la pérdida del cromosoma Y en las células T y las células cancerosas en los hombres otorgaba a los tumores la capacidad de evadir el sistema inmunitario, lo que explicaba por qué la pérdida de este cromosoma se había relacionado con una mayor mortalidad por carcinomas.

   Otros estudios recientes del mismo grupo demostraron cómo la pérdida del cromosoma Y en tejidos de apariencia normal actúa como una señal de alerta temprana y puede indicar una zona oculta de riesgo genético para el desarrollo del cáncer.

IMPULSAR NUEVAS INVESTIGACIONES

   De este modo, los autores de la revisión han confiado en que esta impulse nuevas investigaciones y conciencie sobre el "importante potencial" del estudio de los cromosomas X e Y en el cáncer y otras enfermedades, con el objetivo de garantizar tratamientos y diagnósticos adaptados al perfil único de cada paciente.

   "Cuando los ensayos clínicos se diseñan teniendo en cuenta el sexo, los investigadores pueden convertir estas diferencias celulares en atención médica personalizada", ha afirmado Theodorescu.

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