(Atención abonados, esta información corrige y sustituye a la anterior sobre el mismo tema por un error. Disculpen las molestias.)
MADRID, 7 (EUROPA PRESS)
La Fundación Síndrome de Dravet está trabajando en Estados Unidos en colaboración con otras asociaciones y fundaciones a nivel internacional en lo que han llamado "terapia antisentido ('antisense', en inglés)", un proyecto que tiene como objetivo estabilizar las crisis de los niños que sufren el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que afecta al mecanismo de inhibición de las neuronas.
La causa de la enfermedad es una mutación del gen SCN1A que genera proteínas que impiden "que las neuronas se apaguen", según ha informado a Europa Press el presidente de la Fundación, Julián Isla. La terapia antisentido "silencia la fabricación de esa proteína. En una célula, hay dos copias de información genética, la del padre y la de la madre. Solo una está mal; nosotros interferimos sobre la que está bien para que, en lugar de fabricar 100 proteínas buenas, fabrique 400. Aunque la mala se sigue produciendo, se genera muchas más unidades de la buena"
El síndrome de Dravet afecta a 400 personas en España, según Lucía Miranda, colaboradora del departamento de Comunicación de la Fundación. Es una enfermedad rara que aparece en los niños a los 4 ó 5 meses y que dura hasta los 4 ó 5 años, cuando se estabiliza.
Existen cuadros más severos y otros más leves que dependen del tipo de mutación genética que presente cada caso pero, no obstante, esta encefalopatía epiléptica es de las más graves, ya que las crisis tienen lugar cuando el cerebro todavía se está desarrollando.
Ésta es una enfermedad que va evolucionando y las crisis que sufren los niños van cambiando. Las más graves se conocen como espacios epilépticos y son aquellas que superan los 30 minutos y que necesitan atención hospitalaria. Pueden llegar a durar incluso días; entonces hay que inducir en el niño el coma farmacológico, pues la crisis no se detiene y existe riesgo de muerte.
EXISTEN MEDICAMENTOS PROHIBIDOS POR SER CONTRAPRODUCENTES
Esta crisis se puede ver agravada si se suministra a los pacientes los medicamentos equivocados. "Existen otras epilepsias en que se ve afectado el mecanismo de activación de las neuronas, es decir, que las neuronas son muy activas, quieren activarse. En el síndrome de Dravet, las neuronas no se quieren apagar", ha explicado Isla.
Los medicamentos previstos para estas epilepsias, causadas por sobreexcitación de las neuronas, bloquean su activación. Sin embargo, no sirven para las epilepsias originadas por falta de inhibición de las células nerviosas.
"Los medicamentos que ayudan a la inhibición funcionan. Favorecen la existencia de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico(GABA) que favorece la inhibición", ha señalado el presidente de la Fundación. "Los niños pueden desarrollar síntomas que parecen de epilépticos parciales; esta variación se estabiliza con los fármacos que bloquean la activación. Si a un paciente de síndrome de Dravet le suministras los mismos medicamentos, empeora todo el cuadro", ha añadido.
Por ello, el diagnóstico precoz es muy importante porque "apartas los fármacos contraproducentes, que provocan más daños, más crisis e incluso, si el paciente sufre un espacio epiléptico, un riesgo de muerte", ha informado Miranda en declaraciones a Europa Press.
GRATUIDAD DEL TEST GENÉTICO, UN OBJETIVO DE LA FUNDACIÓN
El diagnóstico sigue una especie de protocolo atendiendo al tipo de crisis que se den, a la edad del niño o a otros factores, por lo que necesita tiempo. "Sólo la situación de un niño que sufra convulsiones sin que exista ningún detonante te puede llevar a sospechar en un primer momento que tenga una encefalopatía epiléptica", ha comentado Miranda.
Tras la primera crisis, hay que hacer un seguimiento de la evolución del paciente, ya medicado con fármacos genéricos. Una vez que el síndrome evoluciona, los médicos van, mediante un procedimiento de ensayo y error, probando con distintos medicamentos anticonvulsivos. "No existe una fórmula que nos diga qué fármacos hay que usar y cuáles no", ha añadido.
Dependiendo de la evolución que se haya producido, el profesional sanitario se puede decidir a realizar el test genético que confirma si el paciente sufre o no el síndrome de Dravet.
La realización del test genético no la cubre la Seguridad Social e implica un proceso burocrático complicado para los neurólogos, por lo que se hace normalmente por lo privado, según la colaboradora del departamento de Comunicación de la Fundación.
Por ello, la Fundación Síndrome de Dravet, ha organizado para este sábado, día 5, en Madrid y Navarra, y para el día 12 en Almería, un paseo solidario 'Pasos hacia una cura', que busca dar a conocer la enfermedad y la propia Fundación para contactar con otras asociaciones y fundaciones, y recaudar fondos para garantizar la gratuidad de los tests genéticos, realizados en el Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid.
"Los costes de extracción de sangre no tienen ningún coste para las familias; no así la manipulación para poder extraer el ADN. Lo que queremos es que todo el proceso del test genético sea gratuito. Tenemos la infraestructura, pero tenemos que facilitar que la muestra genética llegue de forma más sencilla al INGREMM", ha explicado Miranda.
"INTENTAMOS RESOLVER LA ECUACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO"
Otro de los proyectos que tiene en marcha la Fundación es la de elaborar una base de datos con las informaciones genéticas y médicas de los niños con síndrome de Dravet.
"Existe una ecuación con dos variables, genotipo y fenotipo, que los genetistas y médicos han intentando resolver, pero no han sido capaces de establecer una relación directa entre el cambio genético que se ha producido y la expresión del mismo. Nosotros queremos encontrarla y tener todo el material genético de los niños para que podamos ver, en un futuro, si las estrategias de solución que diseñemos son aplicables o no", ha dicho Isla.
LA FUNDACIÓN, UN ESFUERZO ASOCIATIVO DE PADRES DE NIÑOS AFECTADOS
La Fundación Síndrome de Dravet nació hace un año tras una reunión en Madrid de padres y madres de niños con esta enfermedad que habían contactado a través de un 'blog'.
"Cuando el medico te dice lo que pasa te quedas un poco atontado. Algunos padres van a la Asociación Madrileña de Epilepsia, donde te remiten a una asociación americana que tiene un 'blog' en español. En él, puedes compartir experiencias, hablar de cómo lleva cada uno su caso y de ahí surgió una primera reunión", ha relatado la colaboradora. "Decidimos crear una fundación porque nuestro objetivo es fomentar la investigación para encontrar una cura", ha añadido.
"Resolvemos un problema médico complejo con un sistema social. La magia es que nos hemos dado cuenta de que, usando la tecnología, podemos unir a personas y trabajar juntos en un problema que hace veinte años sería irresoluble", ha concluido el presidente.
