VALLADOLID, 19 Feb. (EUROPA PRESS) -
La investigadora del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA) Carolina Velázquez ha presentado una tesis doctoral en la que ha conseguido detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo.
Con la última tecnología de la que dispone el instituto de la UVA en secuenciación masiva, un 'Chef' y un secuenciador 'IONS5', se ha logrado esta detección que puede ayudar a obtener tratamientos personalizados, una circunstancia que no se podía desarrollar antes.
Además, ha obtenido resultados "muy positivos" en los estudios preliminares en los que ha utilizado fármacos específicos dirigidos a células mutadas junto a la aplicación de radioterapia, lo que "abre un nuevo campo de tratamientos personalizados", según ha explica Carolina Velázquez, en un comunicado recogido por Europa Press.
Así, en su trabajo la investigadora ha podido realizar ensayos clínicos en vivo con peces cebra, a los que se les ha introducido un gen modificado con estas mutaciones y se les ha aplicado un tratamiento con fármacos de nueva generación acompañados de radioterapia con el fin de ver las sinergias entre ambos, lo que ha demostrado "una mejora en la efectividad del tratamiento".
"Si antes hablábamos de un 20 por ciento de población con cáncer de mama hereditario, a la que se le podía aplicar un tratamiento concreto, ahora lo elevamos al 25 por ciento, ya que hemos encontrado en este 5 por ciento unas mutaciones diferentes, a los que también se les puede reconducir en el consejo genético de forma personalizada según las guías clínicas", ha apuntado por su parte Mercedes Durán, una de las codirectoras del estudio.
Esta tesis es la última investigación del Laboratorio del IBGM, cuya principal labor es el trabajo que desarrolla Programa de Prevención del Cáncer Hereditario de la Junta de Castilla y León, con el que trabajan desde hace veinte años en la prevención del cáncer hereditario.
VEINTE AÑOS DE INVESTIGACIÓN
Durante los veinte años de trabajo en el Programa de Prevención de Cáncer Hereditario, el Laboratorio ha llegado a analizar a más de tres mil familias de Castilla y León en cáncer de mama y ovario, y más de mil cien familias en cáncer colorrectal, todos de carácter hereditario, de las cuales 600 y 220 han dado positivo, respectivamente, en las mutaciones de los genes antes señalados.
El problema, como ha señalado la UVA, radica en aquellas que han dado negativo y no se ha detectado la alteración genética implicada en el tumor, por lo que es hacia esta línea de investigación a la que se dirige el laboratorio. De hecho, de los 35 genes analizados en los 202 pacientes a los que no se les encontró las mutaciones comunes, se obtuvieron 14 mutaciones distintas, sobre las que es posible incidir de forma personalizada.
En este aspecto, resalta la "importancia" de la utilización de la secuenciación masiva, una tecnología que posibilita el detectar mutaciones patogénicas diferentes es "muy rápida y fiable", ha concluido el comunicado de la institución académica.
