MADRID, 28 Nov. (EUROPA PRESS) -
El conocimiento sobre las proteínas está aumentando el arsenal terapéutico con el que los profesionales sanitarios pueden manejar a los pacientes con patologías neurodegenerativas, como la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), comunmente conocida como enfermedad de Andrade.
Así lo han destacado los especialistas participantes en la reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que ha contado con la colaboración de Pfizer.
La Enfermedad de Andrade es una patología rara, neurodegenerativa y mortal causada por una conformación errónea en la secuencia primaria de la proteína transtiretina debido a una mutación genética.
No obstante, a pesar de ser "muy grave" se trata de una patología "que tiene tratamiento", ha recordado la doctora Lucía Galán Dávila, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid) que a través de su unidad de Neuromuscular ofrece diagnóstico y cuidado a los pacientes con PAF-TTR y otras neuropatías.
Generalmente aparece en la edad adulta, y progresa a fase terminal en un período medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que avanza la patología, los pacientes pierden la capacidad de caminar llegando a necesitar silla de ruedas y, en algunas ocasiones, son incapaces de moverse de la cama.
Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y, además, podría tener un "impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen".
"El tratamiento farmacológico es una estupenda noticia para los pacientes en fases precoces de la enfermedad como opción previa al trasplante o en pacientes que no son subsidiarios del mismo", ha destacado esta experta.
Asimismo, en esta reunión se ha recordado que el diagnóstico precoz es una de las prioridades más importantes en el manejo del paciente con Enfermedad de Andrade, ya que es una "patología altamente discapacitante" que ocasiona déficits motores graves e incluso, según la doctora Galán, la afectación cardiaca produce la muerte en una media de diez años en ausencia de tratamiento".
Por ello, "los retos futuros serían encontrar tratamientos que sean capaces también de limpiar el depósito de amiloide y, por tanto, de tratar pacientes en fases más avanzadas de la enfermedad".
