Publicado 29/07/2020 8:19:34 +02:00CET

Qué se conoce sobre el síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad genética rara con apenas 70 casos en España

Niño de espaldas, autista
Niño de espaldas, autista - RABIEM22/FLICKR - Archivo

   MADRID, 29 Jul. (EDIZIONES) -

   El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el habla y en el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.

   Así lo describe el Centro estadounidense de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés), quien añade que estos pacientes pueden presentar también baja estatura, problemas en los huesos, así como en los oídos y en los ojos, además de defectos del corazón y en el riñón.

   "En la mayoría de los casos se debe a una delección o pérdida de material genético en una región específica del cromosoma 17. Aunque esta región contiene varios genes, los investigadores creen que la mayoría de las características de la enfermedad se debe a la pérdida del gen 'RAI1', localizado en la región perdida", señala.

   Igualmente, añade que la mayor parte de los casos no se heredan sino que se producen al azar, durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano. Es más, en casos raros, dice que el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección o traslocación cromosómica equilibrada.

   En este punto, el GARD precisa que no existe cura y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presenten. En España apenas se conocen los 70 casos que se tienen detectados en la Asociación Smith Magenis España (ASME), según reconoce su presidenta Raquel Planchuelo, en una entrevista con Infosalus ya que, según lamenta, a día de hoy es "muy difícil de diagnosticar" puesto que este síndrome se confunde bastante.

   En concreto, ASME explica que este síndrome fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética, y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular; y de ellas procede su nombre.

   Lo describe como "un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico".

   Igualmente, detalla que se estima que el Síndrome de Smith-Magenis aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000. "No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario", puntualiza.

   Planchuelo lamenta que actualmente España no cuenta con un centro de referencia para esta enfermedad, que aunque es muy minoritaria, afecta a decenas de familias españolas. Entre los principales problemas que padecen éstas, según explica la presidenta de ASME, se encuentra el que muchas veces los niños con Smith-Magenis presentan trastornos de conducta, por lo que les es muy complicado dejarlos al cuidado de otras personas, aparte de que son personas dependientes. "Es complicado conciliar la vida familiar y laboral. Además, cuando son mayores el principal problema es que faltan centros ocupacionales donde puedan estar, piso tutelados, o residencias, por ejemplo", según denuncia.

   Finalmente, el GARD estadounidense apunta que, a pesar de que no hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con el síndrome de Smith-Magenis, cuando no hay problemas graves en ningún órgano, se supone que la esperanza de vida es similar a la de las personas que tienen deterioro cognitivo en general. "Hay casos descritos en la literatura de personas con el síndrome con 80 años o más de edad", celebra.

   Es más, defiende que con el apoyo adecuado y constante de sus familias y profesionales, y gracias también a la intervención temprana, algunas personas con el síndrome de Smith-Magenis pueden lograr hacer muchas de las cosas que sus compañeros de escuela hacen, incluso trabajar. "El tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida y las investigaciones en curso ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que permitirán a las personas afectadas por este síndrome el vivir de forma más independiente", sentencia.

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