BARCELONA 31 May. (EUROPA PRESS) -
La combinación de la genética con técnicas histológicas mejora el diagnóstico y la personalización del tratamiento contra el melanoma, según una investigación del Institut de Recerca Vall d'Hebron (Vhir), ha informado el centro este martes en un comunicado.
El trabajo, publicado en la revista 'Pigment Cell and Melanoma Research Oncotarget', ha estudiado alteraciones genéticas y la evolución tumoral en una paciente con la enfermedad nevus de Ota que desarrolló un melanoma maligno dérmico, comparándolas con otras lesiones melanocíticas molecularmente emparentadas, los nevus azules.
La paciente, de 28 años, acudió al especialista porque el quiste sebáceo que le habían diagnosticado 12 años atrás, había empezado a crecer en los últimos seis meses, y el dermatólogo decidió extirpar el quiste, pero el resultado fue que era un melanoma dérmico maligno.
Al cabo de unos meses, fue trasladada al Hospital Vall d'Hebron de Barcelona para hacer seguimiento de su caso, y los oncólogos descubrieron que el tumor se había desarrollado en el mismo lugar ocupado por un nevus de Ota localizado debajo del cabello.
En este momento, analizaron la histopatología del tumor y sus características moleculares, y descubrieron que se había desarrollado a partir de la malignización de la lesión benigna (nevus de Ota) que portaba probablemente desde su nacimiento.
Un año después, la paciente desarrolló un nuevo tumor exactamente en la misma zona donde se extirpó el primero, el cual era genéticamente distinto del primario: "El seguimiento de la evolución de la paciente permitió evidenciar la heterogeneidad tumoral del melanoma en la progresión maligna de la enfermedad", según el responsable del grupo de Investigación Biomédica en Melanoma del Vhir, Juan Ángel Recio.
TUMOR Y MUTACIONES
Dada esta evolución, los investigadores consideran que el conocimiento del tumor y de las mutaciones que coexisten en una misma célula tumoral es "esencial" para atender los mecanismos convergentes implicados en la progresión, establecer el pronóstico y administrar terapias efectivas.
Los resultados de la investigación sugieren la necesidad de recurrir a la combinación de técnicas histológicas y genéticas para el correcto diagnóstico de muchos de estos casos, según los investigadores.
El nevus de Ota es una enfermedad cutánea y ocular que consiste en una hiperpigmentación que afecta a la piel de un sector de la cara y el ojo, siguiendo el trayecto del nervio trigémino.
Está producido por una proliferación de unas células llamadas melanocitos, que aparecen aumentadas en número y tamaño en estas lesiones; aunque son poco frecuentes, se ha descrito que, igual que los melanomas uveales y los nevus azules, contienen mutaciones del gen GNAQ, de manera que existe el riesgo de que pueda volverse maligno y mortal.
