MADRID, 30 May. (EUROPA PRESS) -
Científicos de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) han identificado una nueva enfermedad hereditaria, denominada ciliopatía relacionada con TULP3, que provoca fallos renales y hepáticos en niños y adultos.
Existen numerosas razones para el fallo de los órganos renales y hepáticos, que si no se tratan ponen en peligro la vida, pero a menudo los pacientes no reciben un diagnóstico preciso, lo que puede hacer que no esté claro cuál es el mejor tratamiento.
Esta investigación, publicada en la revista científica 'American Journal of Human Genetics', ha revelado que un gen defectuoso es el catalizador del aumento de la fibrosis en el hígado y el riñón, lo que a menudo provoca la necesidad de un trasplante.
"Nuestro hallazgo tiene una enorme implicación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades renales y hepáticas en algunos pacientes. Lo que ahora podemos hacer es dar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite adaptar su tratamiento a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible", explica el líder del estudio, John Sayer.
En su investigación, estos expertos revisaron los síntomas clínicos, tomaron biopsias de hígado y secuencias genéticas de decenas de pacientes, donde se identificó que un total de 15 pacientes de ocho familias padecían esta nueva enfermedad.
Las muestras de orina de estos pacientes se utilizaron para cultivar células en un laboratorio y luego se investigaron para determinar el defecto preciso que causa la ciliopatía relacionada con TULP3.
Más de la mitad de los pacientes del estudio fueron sometidos a un trasplante de hígado o riñón, ya que su estado se había deteriorado considerablemente. En estos pacientes se desconocía la causa original del fallo de su órgano hasta el estudio.
"Nos sorprendió el número de pacientes que pudimos identificar con ciliopatía relacionada con TULP3, lo que sugiere que la afección es prevalente en las personas con insuficiencia hepática y renal. Esperamos poder ofrecer un diagnóstico adecuado a muchas más familias en el futuro. Este trabajo nos recuerda que siempre merece la pena investigar las razones subyacentes de la insuficiencia renal o hepática para llegar al fondo de la enfermedad. Encontrar una causa genética de la insuficiencia hepática o renal tiene enormes implicaciones para otros miembros de la familia, especialmente si desean donar un riñón al paciente", detalla Sayer.
Estos investigadores trabajarán ahora con líneas celulares tomadas de pacientes para estudiar con más detalle el proceso de la enfermedad y probar posibles tratamientos para la ciliopatía relacionada con TULP3.
CASO PRÁCTICO DE UNA PACIENTE
Una de las pacientes que sufre esta nueva enfermedad es Lida Turnbull, que lleva una vida plena y activa desde que recibió un trasplante de hígado hace casi 30 años. Esta abogada de Stocksfield (Northumberland, Reino Unido) forma parte del estudio de la Universidad de Newcastle y fue una de los 15 pacientes a los que se les detectó la nueva enfermedad, la ciliopatía relacionada con TULP3.
Linda, que tiene más de 60 años, siempre fue una niña con problemas de salud y las cosas empeoraron cuando empezó a vomitar sangre y, a los 11 años, las pruebas le diagnosticaron insuficiencia hepática. Fue tratada con éxito, pero poco a poco su hígado falló por completo, lo que hizo necesario un trasplante en 1994. En los últimos años los médicos también le detectaron insuficiencia renal.
La paciente proporcionó muestras de orina para el estudio, de modo que sus células pudieran cultivarse en el laboratorio para conocer mejor la nueva enfermedad.
"Es fantástico tener por fin una respuesta a las preguntas que me he hecho toda la vida: ¿Por qué me ha pasado esto y por qué tengo esta enfermedad? Esta investigación significa que la gente en el futuro tendrá información sobre su enfermedad y la mejor manera de tratarla", ha comentado la paciente.
