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MADRID, 12 (EUROPA PRESS)
El Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica tiene previsto iniciar ensayos clínicos 'in vitro' para analizar el potencial de algunas terapias experimentales ya existentes que actúan contra algunas de las mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo de la leucemia linfática crónica, recientemente descubiertas en el análisis del genoma de esta enfermedad.
Así lo han explicado los investigadores Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, tras su último estudio publicado en la revista 'Nature Genetics', con el que han dado un paso más en el conocimiento del mapa genético de esta enfermedad, de la que se detectan cada año más de mil nuevos casos en España.
De hecho, la ministra de Ciencia e Innovación en funciones, Cristina Garmendia, se ha mostrado "convencida" de que sus avances permitirán desarrollar "a corto y medio plazo" nuevas estrategias de diagnóstico y tratamientos "más eficientes".
En la última investigación del Consorcio, se ha analizado el exoma --la parte "más informativa" del genoma, que incluye las regiones codificantes de los genes-- de un total de 105 pacientes y se han identificado un total de 1.246 mutaciones que afectan a 1.100 genes distintos.
Pese a que, de todos estos genes, sólo 78 estaban mutados en más de un paciente, el profesor López Otín ha explicado que hay algunos, como el NOTCH1 o el SF3B1, cuya mutación se ha detectado en un porcentaje algo mayor, en torno a un 10 por ciento, por lo que se estima que "pueden tener alguna repercusión clínica".
De hecho, ha explicado este experto, se ha comprobado que en ambos casos, "la evolución de la enfermedad era más rápida", lo que identifica un grupo de pacientes "de más alto riesgo".
"Algunos genes --como el SF3B1-- habían pasado hasta ahora desapercibidos en la geografía del cáncer pero, curiosamente, en algunas otras neoplasias que no tienen nada que ver con la leucemia se habían descrito mutaciones en estos mismos genes, lo que lo convierte en una diana de interés terapéutico", según ha explicado López Otín.
Sin embargo, añade Campo, en otros como el NOTCH "ya había incluso diseños de algunos fármacos en fase experimental" para otros cánceres e incluso otras patologías, como el Alzheimer, que ahora deberán analizarse para comprobar si pueden tener alguna aplicación terapéutica contra la leucemia.
En este sentido, este experto ha avanzado que hay varias compañías farmacéuticas con fármacos que actúan contra la mutación de dicho gen que ya se han puesto en contacto con este Consorcio para iniciar estudios 'in vitro' con las células de estos pacientes "para ver si son también eficaces".
"Si esos fármacos nos dan resultados 'in vitro' que sean prometedores, satisfactorios y pasan los controles de calidad necesarios, podríamos empezar a pensar en trasladar estos tratamientos a la clínica", asegura el investigador del Clínic.
SANTANDER, OVIEDO Y VALENCIA, SE SUMAN AL PROYECTO
De igual modo, ambos investigadores también han asegurado que pretenden ampliar el número de genomas analizados hasta llegar a los 500, para lo que pretenden secuenciar 100 nuevos genomas completos y 300 exomas.
Para ello, han ampliado la red de centros que aportan pacientes para poder continuar dicho análisis, hasta ahora realizado con pacientes del Clínic de Barcelona y el Hospital Universitario de Salamanca. Los nuevos pacientes a analizar procederán del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) de Oviedo, el Hospital Clínico de Valencia y el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander.
No obstante, el profesor Campo no ha querido precisar cuánto tardarán en completar todo este proceso porque "las letras no sólo hay que leerlas, sino analizarlas".
Asimismo, el profesor López Otín ha recordado que estos avances no representan una curación definitiva de los tumores, aunque permite "contar con información que hasta ahora no se disponía".
