MADRID, 1 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad.
En el estudio, publicado en la revista 'Journal of Medical Genetics', se han evaluado miembros de una familia con varios afectados de hipertensión arterial pulmonar hereditaria, seguida en la Unidad de Hipertensión Pulmonar del Hospital Clínic de Barcelona, con el fin de analizar potenciales modificadores genéticos de la penetrancia de la enfermedad entre los portadores de la mutación en BMPR2. En esta familia, alrededor del 40 por ciento los portadores de la mutación en el gen BMPR2 había desarrollado la patología.
Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con hipertensión arterial pulmonar de origen desconocido presentan alteraciones genéticas que constituyen la causa de la enfermedad. El trastorno genético que más comúnmente causa esta enfermedad hereditaria es una mutación en el gen BMPR2. Sin embargo, no todos los portadores de mutaciones desarrollan la enfermedad, un fenómeno conocido como penetrancia incompleta. En los últimos años, se ha visto que este fenómeno "es más relevante y frecuente de lo que se había considerado anteriormente", según los investigadores españoles.
"Nuestra tarea ha consistido en estudiar qué elementos modificadores genéticos pueden explicar la diferencia entre portadores enfermos y portadores sanos. En el ámbito clínico, es importante identificar biomarcadores que permitan determinar qué pacientes portadores de una mutación desarrollarán hipertensión pulmonar, para llevar a cabo un seguimiento más estrecho, detectar la enfermedad lo más pronto posible y tratarla precozmente", comentan dos de los responsables del trabajo, Irene Madrigal y Joan Albert Barber.
El estudio ha identificado, mediante el análisis de los perfiles genéticos, una región cromosómica cercana al gen BMPR2, que contiene variantes asociadas a procesos vasculares, entre las que destaca el promotor del gen FIGN como potencial modulador del desarrollo de HAP hereditaria. "Esta región potencialmente podría contribuir a manifestar susceptibilidad a la enfermedad entre los portadores de la mutación", según el coautor del estudio, Robert Castelo.
