Científicos descubren nuevas mutaciones que causan sordoceguera hereditaria

Sordociego, sordoceguera
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Publicado 24/01/2019 17:53:20CET

MADRID, 24 Ene. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de científicos liderado por la Sechenov First Moscow State Medical University (Rusia) ha descrito una serie de mutaciones genéticas que causan el síndrome de Usher (UHS, por sus siglas en inglés), la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que representa casi la mitad de todos los casos de sordoceguera. Hay tres tipos de enfermedades que se diferencian según el nivel de sordera: tipo I a sordera innata, tipo II a disminución de la audición que no empeora con el tiempo y tipo III a disminución progresiva de la audición. La enfermedad afecta hasta a 6 de cada 100.000 personas, según la región de estudio.

Los autores del trabajo estudiaron y describieron mutaciones en pacientes rusos con síndrome de Usher. Debido a la rareza de esta condición, el equipo trabajó con 28 pacientes (11 hombres y 17 mujeres) de 35 a 60 años de edad en los cuales la enfermedad se manifestó cuando tenían entre 1 y 18 años.

El grupo estaba formado por 21 rusos (75%), 3 ucranianos (10%), 2 judíos (7%), 1 bielorruso (4%) y 1 chuvash (4%). Los pacientes fueron seleccionados de acuerdo con sus registros médicos y se les realizaron pruebas para confirmar su diagnóstico clínico. Todos los participantes sufrían de enfermedades vestibulares y trastornos de la visión, y 22 de los 28 también tenían problemas de audición.

Los exámenes clínicos de la visión, la audición y el sistema vestibular mostraron que 15 y 11 pacientes tenían UHS de tipo I y II, respectivamente. Las pruebas genéticas demostraron diferentes mutaciones asociadas con el desarrollo del síndrome de Usher en 23 pacientes.

11 pacientes tenían mutaciones en los genes asociados con el tipo I: MYO7A (un gen que codifica una proteína responsable del movimiento celular y el transporte intracelular), CDH23, PCDH15 (genes que codifican la reproducción de proteínas señal, un papel en el trabajo de la retina y el oído interno), y USH1C (un gen que codifica una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de la retina y el oído interno).

"Al analizar las bases de datos de mutaciones asociadas con el síndrome de Usher, comprendimos que algunas de las mutaciones que habíamos encontrado eran completamente nuevas. Desafortunadamente, no ayudarían a reconocer la enfermedad en etapas más tempranas o con mayor probabilidad, pero podrían confirmar el diagnóstico. La búsqueda de nuevas variaciones genéticas asociadas con el síndrome puede ayudar a identificar nuevos objetivos para una terapia específica. Sin embargo, esto no va a ocurrir en un futuro cercano", comenta el investigador principal, Dmitry Zaletaev.