Nuevas estrategias terapéuticas y hallazgos en el diagnóstico estas enfermedades, otros avances logrados en el primer semestre de 2009
MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) logró en el primer semestre del año, "importantes avances" en la investigación sobre estas patologías, entre ellos la creación de las bases para el futuro desarrollo de fármacos para prevenir la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de pérdida de visión entre los españoles mayores de 65 años.
Asimismo, en un comunicado, CIBERER resaltó como otro de sus "éxitos" la elaboración de nuevas estrategias terapéuticas basadas en la corrección genética de células sanguíneas, que podrían ser aplicables a nuevas enfermedades genéticas, e "importantes avances" en el diagnóstico de enfermedades como el Síndrome de Usher.
A su juicio, estos avances contribuirán, a medio plazo, "a avanzar en el desarrollo de nuevas formas de diagnóstico y tratamiento para algunas de estas enfermedades poco frecuentes --en su mayor parte (80%) de origen genético--, así como impulsar nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender otras enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población".
"La financiación de este tipo de proyectos de investigación sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que producen las enfermedades raras son el germen" para el desarrollo de tratamientos efectivos, los denominados medicamentos huérfanos, desarrollados por la incipiente industria biotecnológica", apuntaron desde el CIBERER.
En concreto, han logrado una nueva estrategia terapéutica basada en la corrección genética de células sanguíneas, en este caso provenientes de células de piel de una ER de origen genético como es la Anemia de Fanconi, que podría ser "aplicable a numerosas enfermedades genéticas".
GENERAR TEJIDOS SANOS DE LA PIEL ENFERMA
Los resultados de la investigación, que se ha publicado en la revista 'Nature', ponen de manifiesto la potencialidad de esta nueva estrategia para generar tejidos sanos a partir de la propia piel de afectados por enfermedades genéticas.
Por otra parte, han descubierto una variante genética que protege frente a la DMAE, lo que abre l puertas al desarrollo de fármacos que prevengan el desarrollo de la enfermedad y sus síntomas. En España, aproximadamente siete millones de personas superan los 65 años de edad, siendo potencialmente susceptibles de padecer esta enfermedad.
También han logrado la identificación de la mayoría de los genes implicados en el síndrome de Usher, una ER hereditaria que implica trastornos de la audición, de la visión (llamado retinosis pigmentaria) y, en ocasiones, problemas de equilibrio, así como la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menor tiempo.
Destacan asimismo las contribuciones llevadas a cabo por diversos grupos e investigadores del CIBERER que permitirán impulsar el conocimiento sobre determinadas ER de origen genético, como el defecto genético denominado secuencia de Pierre Robin. El estudio se publicó en 'Nature Genetics' el pasado febrero.
CAUSAS DE LA PÉRDIDA AUDITIVA PROGRESIVA
Además, han descubierto que mutaciones en un microARN provocan una enfermedad monogénica que tiene como consecuencia pérdida auditiva progresiva. Ambos se publicaron en 'Nature Genetics' en abril.
En España existen cerca de 3 millones de personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara, es decir, por alguno de los tipos de trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja, es decir, con 5 afectados por cada 10.000 habitantes. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras.
En el caso de Europa, estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, que se traduce entre 24 y 36 millones de personas. En la UE, de los 27 Estados miembros esta cifra representa aproximadamente 246.000 personas por enfermedad, la mayoría de ellas (80%) son enfermedades genéticas. Otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes y malformaciones congénitas, entre otras.
