BARCELONA, 17 Abr. (EUROPA PRESS) -
En Cataluña hay unas 500 personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas, como la enfermedad de Von Willebrand, según informó la Conselleria de Salud de la Generalitat con motivo del Día Mundial de la Hemofilia.
Esta enfermedad afecta a la coagulación de la sangre y se caracteriza clínicamente por la aparición de hemorragias. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, transmitida por las mujeres pero que sufren de forma casi exclusiva los hombres.
Existen dos formas: la hemofilia A, cuando se da la incapacidad de la sangre para coagular debido al factor VIII de la coagulación, y la B, cuando el déficit es del factor IX. La A es más frecuente que la B en una relación de tres a uno.
El diagnóstico de la enfermedad se hace mediante la historia clínica y estudios de coagulación de la sangre. Las manifestaciones clínicas más comunes son las hemorragias, que pueden darse en diferentes órganos, pero que son especialmente características cuando afectan a articulaciones como las rodillas, los codos y los tobillos.
La hemofilia es poco frecuente, con un caso por cada 15.000 nacimientos. El tratamiento se hace mediante la administración del factor de coagulación deficitario, que se produce por ingeniería genética. Con tratamiento adecuado y evitando situaciones de riesgo como la ingesta de ácido acetilsalicílico o inyecciones intramusculares, la supervivencia de los pacientes es muy elevada y pueden llevar una vida normal.
El consejo genético y las diferentes alternativas de estudio y diagnóstico prenatal y postnatal y preimplantacional son posibilidades que pueden ayudar a los futuros padres a tomar decisiones sobre la base de información para evitar tener descendientes enfermos o portadores de la patología.
