MADRID 18 Abr. (EUROPA PRESS) -
Las mutaciones en un grupo de genes asociado con la actividad cerebral pueden causar, con frecuencia, discapacidad intelectual, según un estudio dirigido por científicos afiliados con la Universidad de Montreal, en Canadá, y el Centro de Investigación del Centro Hospitalario Universitario Sainte-Justine.
La discapacidad intelectual es un problema severo que afecta a entre el 1 y el 2 por ciento de los niños de todo el mundo. A menudo se atribuye a causas genéticas, pero los genes específicos implicados son desconocidos en su mayoría.
Según explica el autor 'senior' de este estudio, Jacques Michaud, "los genes identificados juegan un importante papel en la sinapsis nerviosa, las estructuras que permiten a las células cerebrales transferir información de forma rápida". "Estos descubrimientos indican que, en este caso, la discapacidad intelectual aparece porque se produce una interrupción en la comunicación de las células nerviosas", dice.
Algunas discapacidades intelectuales están asociadas a anormalidades físicas que indican la existencia de graves anormalidades genéticas. Sin embargo, en otros casos, las discapacidades no están asociadas con rasgos físicos obvios. "Nuestro objetivo era estudiar a los pacientes sin síndrome", señala Michaud.
Así, Michaud, junto a los científicos del 'Synapse to Disease Project', analizaron el ADN de pacientes para identificar mutaciones no hereditarias que fueran de reciente formación, lo que se conoce como mutaciones 'novo'. Analizaron 197 genes sinápticos e identificaron mutaciones 'novo' en 10 de 95 pacientes.
Estudios posteriores indicaron que todas estas mutaciones afectaban a la comunicación entre células nerviosas, lo que llevó al equipo a concluir diciendo que, al menos dos terceras partes de las mutaciones eran la causa definitiva de este trastorno.
Para el coautor de este trabajo, Guy Rouleau, "estos descubrimientos se alinean con los de otros trabajos previos que demostraron que las mutaciones 'novo' juegan un papel muy importante en desórdenes como el autismo o la esquizofrenia". "Nuestro estudio indica que una gran parte de casos de discapacidad intelectual tienen un origen genético, pero que no son hereditarias. Estos descubrimientos podrían llevar a mejorar el diagnóstico" de estas enfermedades, concluye.
