Actualizado 09/04/2010 19:09:36 +00:00 CET

Uno de cada 20.000 niños nacidos en España sufre el Síndrome de Williams, una enfermedad genética rara

MADRID, 9 Abr. (EUROPA PRESS) -

Uno de cada 20.000 niños sufre el Síndrome de Williams, una enfermedad genética que sufren en España ciento catorce personas, por que es considerada una enfermedad rara, según explicó la presidenta de la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE), Alicia Martínez, que el próximo día 21 celebra una jornada deportiva a favor de estos pacientes.

La presidenta explicó a Europa Press que esta enfermedad rara se caracteriza por cuatro síntomas principales que suelen tener todos los afectados, como son unos rasgos faciales característicos, denominado "carita de duende", retraso mental leve o moderado, hipercalcemia y estenosis aórtica supravalvular, un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón.

Martínez explicó que "hoy en día el diagnóstico de esta enfermedad se realiza temprano, normalmente cuando son todavía bebés". De este modo, es posible empezar a dar una educación temprana así como cubrir sus necesidades de "logopedia o seguimiento de los síntomas".

Si se empieza a dar tratamiento desde pequeños, así como controlar los síntomas, "cuando se van haciendo mayores se consigue que lleguen a ser bastante autónomos y además, así logran integrarse más en la sociedad y llevar una vida lo más normal posible", afirmó.

El diagnóstico se hace cuando el médico se da cuenta de que reúne alguno de los síntomas característicos como hernias o cardiopatías. Entonces se hace una prueba genética denominada FISH que determina si padece o no este síndrome y los síntomas que probablemente desarrollará el niño, porque "no todos los pacientes tienen siempre los mismos problemas", señaló.

HABILIDAD ESPECIAL PARA LA MÚSICA

Igualmente Martínez destacó que estos niños cuentan con una habilidad especial para la música por lo que es muy beneficioso que se les fomente el aprendizaje de música, porque además "es una manera más que tendrán para socializarse", resaltó.

"Normalmente, no todos llegan a ser grandes virtuosos pero adquieren mucha destreza con los instrumentos musicales y son capaces de hacer improvisaciones", así expuso el caso de César Hernández, un paciente soriano que toca la batería en el grupo 'Los Sarracenos'.

Respecto a los tratamientos, explicó que actualmente no existe ninguno curativo por lo que se centran en tratar los síntomas concretos. Además, "estos niños pueden asistir a sesiones de hipoterapia o musicoterapia que les resultan muy beneficiosas", indicó Martínez.

El origen de la enfermedad está en la delecion que ocurre en el cromosoma 7, donde se produce en la división celular, una pérdida de material genético. Por ello, aunque Martínez señaló que "se realiza poca investigación", hay estudios actuales están encaminados a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por este síndrome.

"Conocer las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos", señaló la presidenta y afirmó que ya se han caracterizado varios genes afectados por la deleción en un estudio del doctor Luis Alberto Pérez Jurado, profesor titular de Genética en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra.

La presidenta, recalcó que uno de los objetivos de la asociación es lograr "que haya un Centro de Referencia para que los afectados no tengan que hacer un doloroso y pesado peregrinaje de consultas médicas durante un eternizado espacio de tiempo".

Por ello, pide "la colaboración de la clase médica para acceder a una consulta multidisciplinar, dado que estas personas afectadas, tendrían que acudir a diversas consultas, como oftalmología, neurología, endocrinología, nefrología, traumatología"

La jornada deportiva del próximo día 21 de abril tiene como objetivo "proporcionar información y divulgación de la enfermedad y de la Asociación Síndrome de Williams de España", señaló Martínez.

Además esperan "incrementar la fuente de ingresos para garantizar el cumplimiento de los objetivos sociales de la ASWE ya que la empresa patrocinadora Salesland convertirá los kilómetros realizados en euros". Igualmente, durante la jornada se intentará concienciar de que todo el mundo puede realizar deporte, incluidos estos pacientes.