Bulldogs y Boston terrier comparten una mutación con los humanos que podría explicar un raro síndrome

Perro, morder
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Publicado 04/01/2019 14:56:37CET

MADRID, 4 Ene. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California en Davis (Estados Unidos) han identificado la base genética de la apariencia de los bulldogs, los bulldogs franceses y los Boston terrier. Así, han relacionado una de sus mutaciones con un raro síndrome hereditario en humanos.

Con su pequeño tamaño, rostros rechonchos y ojos bien abiertos, estas razas de perros se encuentran entre los más populares de las razas de perros domésticos. No son los únicos con cabezas pequeñas y anchas, pero comparten otra característica que no se encuentra en otras razas: una cola corta y torcida sin las vértebras que forman el hueso.

Los investigadores secuenciaron todo el genoma de 100 perros, incluidos 10 de razas híbridas, y buscaron a través de las secuencias de ADN para encontrar cambios asociados con las razas que tienen este tipo de cola. De más de 12 millones de diferencias individuales pudieron identificar una mutación, en un gen llamado 'DISHEVELED 2' o 'DVL2'. Esta variante se encontró en todos los bulldogs y bulldogs franceses muestreados, y era muy común en los terriers de Boston.

Se sabe que las mutaciones en los genes relacionados con 'DVL1' y 'DVL3' causan el síndrome de Robinow, un trastorno hereditario raro en los seres humanos caracterizado por cambios anatómicos sorprendentemente similares: una corta y amplia 'cara de bebé', miembros cortos y deformidades de la columna vertebral. Además, los pacientes con Robinow y estas razas de perro también comparten otros rasgos de la enfermedad, como el paladar hendido.

Tanto en humanos como en perros, los genes 'DVL' son parte de una vía de señalización llamada 'WNT', involucrada en el desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto, entre otras cosas. Al caracterizar el producto de proteína 'DVL2', los investigadores identificaron un paso bioquímico clave en la vía 'WNT' que se ve interrumpida por la mutación. Este hallazgo sugiere además que un defecto molecular común es responsable de las distintas apariencias de los pacientes de Robinow y de las razas de perros con este tipo de cola.

La mutación de cola en 'DVL2' es tan común en estas razas, y está tan relacionada con su aspecto, que sería difícil eliminarlo mediante la reproducción, dicen los científicos. Se sabe que otros genes contribuyen a las cabezas cortas y anchas de los perros, y es probable que haya múltiples genes que contribuyen tanto a la apariencia como a los problemas de salud crónicos en estas razas.

Sin embargo, comprender una mutación común en las razas de perros populares puede dar más información sobre el raro síndrome de Robinow en humanos: solo se han documentado unos pocos cientos de casos desde que se identificó el síndrome en 1969. "Es una enfermedad humana muy rara pero muy común en los perros, por lo que podría ser un modelo para el síndrome humano", apuntan.

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