Publicado 27/02/2020 14:21:41 +01:00CET

Los avances en genómica y el tratamiento multidisciplinar, claves en las enfermedades raras

Equipo de genética del Vall d'Hebron
Equipo de genética del Vall d'Hebron - ASEM

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -

La atención de las personas con enfermedades raras sigue mejorando en España "gracias a los avances científicos en el diagnóstico y terapias, y el seguimiento multidisciplinar", según explica el director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el doctor Eduardo Tizzano, que detalla que en el campo del diagnóstico se ha avanzado gracias a la genómica.

La genómica lleva al descubrimiento de la causa genética de la patología, "información fundamental para el asesoramiento genético del paciente y su familia, y para la investigación de terapias avanzadas específicas", ha explicado.

Así, como ha concretado, otra de las mejoras en abordaje de patologías poco frecuentes se enmarca en lo referente a seguimiento multidisciplinar, que involucra a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, contemplando también la transición desde la infancia hasta la edad adulta.

Asimismo, la genética también está avanzando en el campo terapéutico, dado que la transferencia de genes y la modificación de la función de algunos genes es ya una realidad y están dando lugar a resultados "muy satisfactorios y prometedores", que ayudan a mantener la esperanza de los pacientes y sus familias, pues como apunta Tizzano, "poco a poco estos trastornos ya están empezando a ser tratados a partir de la causa genética que los provoca".

En este sentido, añade, "los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la "investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas".

De esta forma, los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, "estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención", ha añadido Tizzano.

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), junto a las organizaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y enfermedades neuromusculares, conmemora este sábado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, "para dar visibilidad a este grupo de patologías que hoy en día siguen siendo grandes desconocidas", en palabras del presidente de la federación, Manuel Rego.

Las asociaciones y entidades sociales, como Federación ASEM, tienen el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades y concienciar a la sociedad sobre la importancia y la necesidad de seguir mejorando el abordaje y tratamiento. Como indica Rego, "aunque la investigación sigue avanzando a buen ritmo, muchas de ellas aún no disponen de tratamiento efectivo ni curación".